常染色体显性视网膜色素变性中的视紫红质突变
该数据集包含161名常染色体显性视网膜色素变性患者的DNA样本，通过分子生物学技术对视紫红质基因进行点突变筛查，涉及13种突变类型和12个氨基酸位点，数据模态为基因序列与临床表型信息，主要用于遗传性眼病的分子诊断、基因突变与疾病关联性研究以及视紫红质功能异常的机制探索。
基本信息
资源简介
该数据集收集了161名无关常染色体显性视网膜色素变性患者的DNA样本，通过聚合酶链反应和变性梯度凝胶电泳技术对视紫红质基因进行点突变筛查。研究发现，39名患者携带13种不同的点突变，涉及12个氨基酸位点。在17个家族的179名个体中，突变与疾病表型在174例中呈现相关性，且突变在118名视力正常对照者中未检出。数据集主要应用于遗传性眼病的分子诊断、基因突变与疾病关联性研究，以及视紫红质功能异常的机制探索。
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC52109/
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集收集了161名无关常染色体显性视网膜色素变性患者的DNA样本，通过聚合酶链反应和变性梯度凝胶电泳技术对视紫红质基因进行点突变筛查。研究发现，39名患者携带13种不同的点突变，涉及12个氨基酸位点。在17个家族的179名个体中，突变与疾病表型在174例中呈现相关性，且突变在118名视力正常对照者中未检出。数据集主要应用于遗传性眼病的分子诊断、基因突变与疾病关联性研究，以及视紫红质功能异常的机制探索。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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