常染色体显性视网膜色素变性中的视紫红质突变

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该数据集收集了161名无关常染色体显性视网膜色素变性患者的DNA样本，通过聚合酶链反应和变性梯度凝胶电泳技术对视紫红质基因进行点突变筛查。研究发现，39名患者携带13种不同的点突变，涉及12个氨基酸位点。在17个家族的179名个体中，突变与疾病表型在174例中呈现相关性，且突变在118名视力正常对照者中未检出。数据集主要应用于遗传性眼病的分子诊断、基因突变与疾病关联性研究，以及视紫红质功能异常的机制探索。