GED-DMpred：基于两步策略的遗传性眼病致病性错义突变预测
该数据集是一个针对遗传性眼病的致病性错义突变预测资源，包含基于hg38版本基因组和ClinVar与ACMG-AMP知识构建的错义突变数据，数据模态为基因变异注释与预计算模型评分表格，主要用于生物信息学分析和眼科遗传病的致病突变识别与模型开发研究。
基本信息
资源简介
GED-DMpred：基于两步策略的遗传性眼病致病性错义突变预测
【数据集背景】
本数据集源站标题为《GED-DMpred: Prediction of Pathogenic Missense Mutations in Genetic Eye Diseases Using a Two-Step Strategy》。源站首次发布：2026-01-29。
【数据内容】
源站原始描述：The in-house dataset (missense mutations, hg38 version) is a file used in the research. It was created based on the ClinVar and prior knowledge from ACMG-AMP. The GED-DMpred_score.gz (hg38 version) file includes the pre-computed scores from GED-DMpred (trained using a two-step strategy) and GED-DMpred_oneL (trained using a two-step strategy)
主表 in_house_database 含 5 列、样本前 2000 行结构完整。
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个，合计 100.15 MB。数据集 DOI：10.5281/zenodo.18408259。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/records/18408259
使用许可：cc-by-4.0。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Zenodo 公开直链）
源站：https://zenodo.org/doi/10.5281/zenodo.18408259
（注册/登录后按页面指引下载）
数据说明
该数据集是一个用于遗传性眼病（Genetic Eye Diseases）致病性错义突变预测的研究数据集。数据集包含基于hg38版本构建的内部错义突变数据，其来源整合了ClinVar数据库和美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG-AMP）的已知知识框架。数据文件提供了通过两步策略训练的GED-DMpred模型以及GED-DMpred_oneL模型所生成的预计算评分。该数据集主要应用于生物信息学、遗传病研究和眼科精准医疗领域，支持致病性突变识别、模型验证及相关算法开发。
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