GED-DMpred：基于两步策略的遗传性眼病致病性错义突变预测
该数据集是一个针对遗传性眼病的致病性错义突变预测资源，包含基于hg38版本基因组和ClinVar与ACMG-AMP知识构建的错义突变数据，数据模态为基因变异注释与预计算模型评分表格，主要用于生物信息学分析和眼科遗传病的致病突变识别与模型开发研究。
基本信息
资源简介
该数据集是一个用于遗传性眼病（Genetic Eye Diseases）致病性错义突变预测的研究数据集。数据集包含基于hg38版本构建的内部错义突变数据，其来源整合了ClinVar数据库和美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG-AMP）的已知知识框架。数据文件提供了通过两步策略训练的GED-DMpred模型以及GED-DMpred_oneL模型所生成的预计算评分。该数据集主要应用于生物信息学、遗传病研究和眼科精准医疗领域，支持致病性突变识别、模型验证及相关算法开发。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Zenodo 公开直链）
源站：https://zenodo.org/doi/10.5281/zenodo.18408259
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数据说明
该数据集是一个用于遗传性眼病（Genetic Eye Diseases）致病性错义突变预测的研究数据集。数据集包含基于hg38版本构建的内部错义突变数据，其来源整合了ClinVar数据库和美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG-AMP）的已知知识框架。数据文件提供了通过两步策略训练的GED-DMpred模型以及GED-DMpred_oneL模型所生成的预计算评分。该数据集主要应用于生物信息学、遗传病研究和眼科精准医疗领域，支持致病性突变识别、模型验证及相关算法开发。
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