俄罗斯家族中完全性先天性静止性夜盲症（CSNB1A）的NYX基因新型移码突变
该数据集包含一个俄罗斯家族中完全性先天性静止性夜盲症（CSNB1A）的临床与遗传学数据，数据模态涵盖临床检测结果（如视力、视野、OCT、ERG等）和基因测序信息（包括NGS全外显子组和Sanger测序），主要发现是NYX基因的一个新型移码突变（c.283delC, p.His95fs），可用于研究遗传性眼病的基因突变机制、疾病诊断和遗传模式分析。数据为遗传学研究和临床实践提供了重要案例支持。
https://tandf.figshare.com/articles/Novel_frameshift_mutation_in_i_NYX_i_gene_in_a_Russian_family_with_complete_congenital_stationary_night_blindness/11357279/1
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资源简介
该数据集是一个关于俄罗斯家族中完全性X连锁先天性静止性夜盲症（CSNB1A）的基因突变研究数据集。它包含了一个四口之家（两名女性、两名男性）的临床诊断和遗传学分析数据，其中两名男性同胞自幼患有非进行性稳定夜盲症和高度近视。数据涵盖患者的临床检测结果，如视力测试、视野检查、生物显微镜检查、光学相干断层扫描（OCT）、眼底镜检查、视网膜电图（ERG）、色觉Hue测试，以及基于下一代测序（NGS）的全外显子组分析和Sanger测序的遗传学确认。数据集的主要发现是NYX基因中的一个新型移码突变（c.283delC, p.His95fs, NM_022567.2），该突变以X连锁方式遗传。该数据集可用于遗传性眼病（特别是CSNB1A）的基因突变研究、疾病机制探索和遗传咨询应用。
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