ABCA4疾病精准医学：修饰等位基因
ABCA4疾病相关黄斑营养不良患者全外显子测序数据，用于识别致病变异、修饰等位基因及不同族裔变异频率。
基本信息
模态
基因组
创建/更新时间
2026-10-08
版本
v2.p1
资源简介
该数据集来自dbGaP（phs002393.v2.p1），包含针对ABCA4疾病相关黄斑营养不良患者的全外显子测序（WES）数据。研究对象为表型符合ABCA4致病变异所致疾病的患者，包括Stargardt病、锥杆细胞营养不良、图案状营养不良、牛眼黄斑病变和视网膜色素变性样视网膜营养不良等。研究目的是识别ABCA4双等位基因致病变异、顺式/反式修饰变异及其他基因中的致病变异，并分析不同种族/族裔人群中致病与非致病变异的频率，以支持ABCA4疾病精准医学研究。测序使用IDT Exome Research Panel和Illumina平台，变异检测与注释基于GATK/ATAV流程。
下载信息
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数据集获取
源站：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs002393.v2.p1
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- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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