UCD-Coloboma.003 遗传系中通过评估连锁分子标记进行 SNP 精细定位,导致致病区域大小减小
该数据集包含 UCD-Coloboma.003 遗传系中与眼组织缺损相关的 SNP 基因分型数据,数据模态为基因组 SNP 标记和基因型信息,通过 Illumina 60 K SNP 芯片和下一代测序技术生成,主要用于精细定位致病基因区域、研究遗传突变机制,并支持基因组学与遗传疾病领域的分析。

基本信息
资源简介
UCD-Coloboma.003 遗传系中通过评估连锁分子标记进行 SNP 精细定位,导致致病区域大小减小
【数据集背景】
本数据集源站标题为《SNP fine-mapping by assessment of linked molecular markers in the UCD-Coloboma.003 genetic line resulted in a reduction in the size of the causative region.》。源站首次发布:2013-04-09。
【数据内容】
源站原始描述:Samples were assessed for their 60 K SNP genotyping pattern to identify recombination events thereby reducing the size of the linked region. Genotypes in bold, italics indicate a region which is no longer linked to the coloboma mutation in the particular sample. This region decreased due to recombination and replacement with wildtype (UCD-003) sequence. ASamples genotyped with Illumina 60 K SNP array [4]. BA total of 197 mutant embryos were collected following the 60 K SNP analysis [4] and these…
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个,合计 13.82 KB。Table_1.xls:application/vnd.ms-excel,13.82 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0060267.t001。
【主题与分类】
源站学科分类:Biological Sciences。主题标签:developmental biology、morphogenesis、Birth defects、Limb development、Organism development、Pattern formation、Teratology、Cell differentiation、embryology、genetics。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biological Sciences。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/_SNP_fine_mapping_by_assessment_of_linked_molecular_markers_in_the_UCD_Coloboma_003_genetic_line_resulted_in_a_reduction_in_the_size_of_the_causative_region_/679020
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:A. Robb, Elizabeth; B. Antin, Parker; E. Delany, Mary (2015). SNP fine-mapping by assessment of linked molecular markers in the UCD-Coloboma.003 genetic line resulted in a reduction in the size of the causative region.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-10,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集是一个基因组数据集,专注于通过 SNP 精细定位技术研究 UCD-Coloboma.003 遗传系中与眼组织缺损相关的致病区域。数据包含使用 Illumina 60 K SNP 芯片对突变胚胎和杂合子样本进行的基因分型结果,通过识别重组事件来缩小连锁区域的范围。数据来源包括 197 个突变胚胎和 66 个杂合子雏鸡的基因分型数据,以及通过捕获阵列/下一代测序技术分析的样本。主要研究方向为遗传疾病(特别是眼组织缺损)的致病基因定位和 SNP 关联分析,适用于基因组学、遗传学和生物信息学领域的研究。
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