7q36.3微重复患者罕见遗传变异数据集
本数据集以表格形式提供了来自一名7q36.3微重复患者的全外显子组测序结果，包含该患者中鉴定的罕见蛋白质编码遗传变异（如错义、无义、移码和剪接变异）的详细数据模态，具体包括基因组位置、变异类型、等位基因频率、基因功能及临床关联等信息，主要用于罕见遗传变异的生物信息学分析、临床遗传诊断辅助以及复杂先天异常综合征的病因学研究。
创建时间2020-11-20
更新时间2020-11-20
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Additional_file_1_of_A_300-kb_microduplication_of_7q36_3_in_a_patient_with_triphalangeal_thumb-polysyndactyly_syndrome_combined_with_congenital_heart_disease_and_optic_disc_coloboma_a_case_report/13269807
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资源简介
该数据集来源于一份病例报告，包含一名患有拇指三节指骨-多并指综合征、先天性心脏病和视盘缺损的7q36.3微重复患者的全外显子组测序数据。数据集以表格形式提供了在该先证者中鉴定出的罕见蛋白质编码遗传变异信息，包括错义、无义、移码和剪接变异。数据内容涵盖基因组坐标、rs ID、纯合/杂合状态、基于gnomAD和Kaviar的等位基因频率、基因描述、组织特异性表达（如心脏和肌肉特异性表达）、相关临床状况以及CADD等变异功能效应预测指标。该数据集适用于罕见遗传变异的分析、临床遗传诊断以及多系统先天异常综合征的分子机制研究。
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