小鼠Pax2(1Neu)突变数据集：与人类肾-眼组织缺损综合征PAX2突变同源，导致脑、耳、眼和肾发育缺陷
该数据集包含小鼠Pax2(1Neu)基因突变的实验数据，涉及基因序列、胚胎发育表型和组织学观察等多模态数据，主要研究该突变（与人类肾-眼组织缺损综合征同源）对脑、耳、眼和肾脏发育的影响，用于探索Pax2基因在脊椎动物器官形成中的功能及遗传疾病机制。
基本信息
资源简介
该数据集来源于一项针对小鼠Pax2基因突变的研究，描述了一种新的移码突变（Pax2(1Neu)），该突变与人类肾-眼组织缺损综合征家族中的PAX2突变相同。数据集包含突变基因的分子特征、杂合子和纯合子突变小鼠的表型数据，涉及肾脏、视神经、视网膜层、内耳以及中后脑区域（如小脑和中脑后部）的发育缺陷分析。数据通过实验构建，包括基因测序、胚胎发育观察和组织学检测。主要研究方向为Pax2基因在脊椎动物器官发育（特别是眼、肾、脑和耳）中的功能，以及其与Wnt1、En1等基因调控网络的进化保守性，适用于发育生物学、遗传性疾病机制和基因治疗研究。
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC19453/
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集来源于一项针对小鼠Pax2基因突变的研究，描述了一种新的移码突变（Pax2(1Neu)），该突变与人类肾-眼组织缺损综合征家族中的PAX2突变相同。数据集包含突变基因的分子特征、杂合子和纯合子突变小鼠的表型数据，涉及肾脏、视神经、视网膜层、内耳以及中后脑区域（如小脑和中脑后部）的发育缺陷分析。数据通过实验构建，包括基因测序、胚胎发育观察和组织学检测。主要研究方向为Pax2基因在脊椎动物器官发育（特别是眼、肾、脑和耳）中的功能，以及其与Wnt1、En1等基因调控网络的进化保守性，适用于发育生物学、遗传性疾病机制和基因治疗研究。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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