小鼠Pax2(1Neu)突变数据集：与人类肾-眼组织缺损综合征PAX2突变同源，导致脑、耳、眼和肾发育缺陷

资源简介

该数据集来源于一项针对小鼠Pax2基因突变的研究，描述了一种新的移码突变（Pax2(1Neu)），该突变与人类肾-眼组织缺损综合征家族中的PAX2突变相同。数据集包含突变基因的分子特征、杂合子和纯合子突变小鼠的表型数据，涉及肾脏、视神经、视网膜层、内耳以及中后脑区域（如小脑和中脑后部）的发育缺陷分析。数据通过实验构建，包括基因测序、胚胎发育观察和组织学检测。主要研究方向为Pax2基因在脊椎动物器官发育（特别是眼、肾、脑和耳）中的功能，以及其与Wnt1、En1等基因调控网络的进化保守性，适用于发育生物学、遗传性疾病机制和基因治疗研究。