巴德特-别德尔综合征

Zenodo发布的BBS基因型表型分析代码和数据资源，由Czech Academy of Sciences提供，数据格式为表格，适用于分类任务。

该数据集包含在Bardet-Biedl综合征（BBS）的Bbs1M390R/M390R小鼠模型中，通过异位表达人类野生型BBS1基因进行干预实验所产生的多组织基因表达数据（如qRT-PCR结果）和表型观察数据，主要研究基因治疗对BBS相关雄性不育和视网膜变性两种核心症状的挽救效果，为这种罕见遗传病的治疗策略提供实验依据。

该数据集包含通过X射线衍射解析的巴德特-别德尔综合征9蛋白（BBS9）三维结构数据，涵盖智人来源的氨基酸1-407片段，数据模态为蛋白质结构坐标文件，主要用于研究遗传性疾病巴德特-别德尔综合征的分子机制，为结构生物学分析和药物靶点设计提供基础。

该数据集包含秀丽隐杆线虫模型中鸟苷酸环化酶GCY-35和GCY-36的突变数据及其对巴德特-别德尔综合征相关表型的修饰作用，数据模态涉及基因突变信息、表型观察记录和实验分析结果，主要用于研究纤毛病、cGMP信号通路调控以及BBS的分子遗传机制，为人类类似疾病的病理探索提供实验依据。

该数据集包含在β-肌动蛋白启动子控制下表达人类BBS4基因的转基因小鼠模型的多组织基因表达数据及表型分析结果，数据模态涉及基因表达谱和临床表型记录，主要用于研究Bardet-Biedl综合征的基因治疗潜力，为纤毛相关疾病的临床前治疗提供实验依据。

该数据集包含关于巴德特-别德尔综合征蛋白质调控胰岛素受体运输的分子、细胞和动物实验数据，涉及蛋白质互作、基因表达、小鼠代谢表型及患者成纤维细胞分析等多种模态，主要用于研究胰岛素受体在细胞表面的定位机制，以揭示巴德特-别德尔综合征患者胰岛素抵抗的潜在细胞生物学基础，为代谢疾病和遗传综合征的治疗提供新方向。

该数据集包含通过高通量靶向外显子组测序技术获取的Bardet-Biedl综合征患者及其家庭成员的基因测序数据，涉及144个遗传性视网膜疾病相关基因的筛查，数据模态为基因序列与突变信息，主要用于BBS的分子诊断、新突变发现以及高通量测序技术在遗传病临床诊断中的应用研究。

该数据集包含线虫巴德特-别德尔综合征突变体的表型测量数据、神经内分泌分泌活动数据以及相关信号通路分析结果，数据模态涉及实验测量、行为观察和分子生物学分析，主要用于研究神经分泌过度如何导致体长、摄食和代谢异常，并探索纤毛相关疾病的非纤依赖性发病机制，为理解代谢综合征和神经内分泌疾病提供实验依据。

该数据集包含斑马鱼和小鼠细胞中BBS9基因敲低实验的生物学数据，涉及图像（如发育表型）、文本（实验描述）和基因序列等模态，主要用于研究巴德特-别德尔综合征的致病机制、纤毛功能及遗传性疾病的模型验证，为纤毛病和发育异常提供实验依据。

该数据集是一个包含巴德特-别德尔综合征患者临床与遗传信息的表格数据集合，整合了多篇研究中的个体患者记录，数据模态包括基因突变数据（如核苷酸和蛋白质变化）、表型特征（如视网膜病变、肥胖、多指畸形等）以及人口学信息（如年龄、性别、种族），主要用于该疾病的基因型-表型关联荟萃分析，以探索遗传变异与临床表现之间的关系，支持疾病机制研究和临床决策。

该数据集包含日本Bardet-Biedl综合征患者的临床表型数据（如眼部、肾脏、心脏异常等）与遗传信息（基因检测结果），数据模态涵盖临床表格与基因数据，主要用于罕见病Bardet-Biedl综合征的临床特征分析、基因型-表型关联研究以及人群特异性研究。

该数据集包含通过突触体蛋白质组学和免疫细胞化学技术获取的蛋白质与细胞图像数据，主要研究巴德-毕德氏综合征（BBS）蛋白缺失对海马神经元突触后密度及树突棘结构的影响，旨在揭示BBS相关认知障碍的分子与细胞机制，为神经退行性疾病的病理研究提供实验依据。