Bardet-Biedl综合征高通量靶向外显子组测序综合分子诊断数据集
该数据集包含通过高通量靶向外显子组测序技术获取的Bardet-Biedl综合征患者及其家庭成员的基因测序数据，涉及144个遗传性视网膜疾病相关基因的筛查，数据模态为基因序列与突变信息，主要用于BBS的分子诊断、新突变发现以及高通量测序技术在遗传病临床诊断中的应用研究。
基本信息
资源简介
该数据集专注于Bardet-Biedl综合征（一种常染色体隐性遗传病，具有显著的遗传异质性）的分子诊断研究。数据内容包括对5名典型BBS患者及其家庭成员进行的高通量靶向外显子组测序（TES）结果，涉及对144个已知遗传性视网膜疾病相关基因（BBS的标志性症状）的筛查。通过深度生物信息学分析筛选海量测序数据，并结合共分离分析验证，成功在BBS2、MKKS、ARL6、MKS1等基因中识别出6个病理突变（其中5个为新发现突变）。数据集展示了TES技术在BBS遗传诊断中的准确性和高效性，为临床快速、经济的基因诊断提供了方法学支持，主要应用于遗传病基因突变检测、分子诊断技术开发和罕见病研究等领域。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
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数据说明
该数据集专注于Bardet-Biedl综合征（一种常染色体隐性遗传病，具有显著的遗传异质性）的分子诊断研究。数据内容包括对5名典型BBS患者及其家庭成员进行的高通量靶向外显子组测序（TES）结果，涉及对144个已知遗传性视网膜疾病相关基因（BBS的标志性症状）的筛查。通过深度生物信息学分析筛选海量测序数据，并结合共分离分析验证，成功在BBS2、MKKS、ARL6、MKS1等基因中识别出6个病理突变（其中5个为新发现突变）。数据集展示了TES技术在BBS遗传诊断中的准确性和高效性，为临床快速、经济的基因诊断提供了方法学支持，主要应用于遗传病基因突变检测、分子诊断技术开发和罕见病研究等领域。
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