巴德特-别德尔综合征

该数据集包含Bardet-Biedl综合征患者临床外显子测序检测到的所有基因变异，数据模态为基因组变异数据（如SNV、Indel等），来源于NCBI SRA公开项目PRJNA706860，主要应用于单基因病遗传诊断和外显子组变异分析，旨在支持BBS9基因新致病性变异的研究以及罕见遗传病基因突变谱的拓展。

该数据集提供了巴德特-别德尔综合征患者的肾脏弥散张量成像（DTI）原始影像数据，数据模态为医学影像，主要用于研究该遗传性疾病引起的早期肾功能异常，支持肾脏微观结构分析、遗传性肾病诊断及影像学生物标志物开发等研究方向。

该数据集为巴德特-别德尔综合征患者的尿液蛋白质组学数据，包含蛋白质谱和临床估算肾小球滤过率信息，通过对比患者与健康对照的尿液蛋白质表达差异，旨在揭示肾脏纤维化相关生物标志物与肾功能下降的相关性，主要用于肾脏疾病机制研究和临床生物标志物发现。

该数据集是研究黑色素皮质素-4受体激动剂setmelanotide对Bardet-Biedl综合征患者代谢相关脂肪性肝病和肾功能影响的补充数据，包含临床表格、实验室指标等模态信息，主要用于药物疗效评估、代谢疾病机制探索及罕见病治疗研究。

该数据集包含支持2025年Hühne等人关于setmelanotide治疗Bardet-Biedl综合征研究的补充临床数据，数据模态涵盖患者临床表格、实验室指标及可能的相关统计结果，主要用于评估该药物对患者代谢相关脂肪性肝病和肾功能的疗效与影响，为罕见病药物研发和代谢性疾病研究提供实证支持。

该数据集包含秀丽隐杆线虫模型中鸟苷酸环化酶GCY-35和GCY-36的突变数据及其对巴德特-别德尔综合征相关表型的修饰作用，数据模态涉及基因突变信息、表型观察记录和实验分析结果，主要用于研究纤毛病、cGMP信号通路调控以及BBS的分子遗传机制，为人类类似疾病的病理探索提供实验依据。

该数据集包含通过电子显微镜技术解析的牛BBSome复合物三维结构数据，主要涉及Bardet-Biedl综合征相关蛋白（如BBS1、BBS2等）的分子结构，用于研究BBSome复合物在膜蛋白运输中的结构与功能机制，为Bardet-Biedl综合征的分子病理学研究和潜在治疗策略提供结构基础。

该数据集提供了Hühne等人（2025年）关于黑皮质素-4受体激动剂setmelanotide治疗巴德特-别德尔综合征患者中代谢相关脂肪性肝病（MASLD）及肾功能影响的原始研究补充数据，包含临床表格、实验室指标及统计分析结果等多模态数据，主要用于支持遗传病药物治疗、MASLD病理机制及肾脏功能变化的相关研究方向。

该数据集包含临床表格、实验室指标及可能影像学数据等多种模态的补充数据，源自一项针对巴德特-别德尔综合征患者使用setmelanotide药物后对代谢相关脂肪性肝病和肾功能影响的研究，主要用于支持药物疗效评估、代谢疾病机制分析及罕见病治疗方案的探索。

该数据集包含关于巴德特-别德尔综合征蛋白质调控胰岛素受体运输的分子、细胞和动物实验数据，涉及蛋白质互作、基因表达、小鼠代谢表型及患者成纤维细胞分析等多种模态，主要用于研究胰岛素受体在细胞表面的定位机制，以揭示巴德特-别德尔综合征患者胰岛素抵抗的潜在细胞生物学基础，为代谢疾病和遗传综合征的治疗提供新方向。

该数据集包含线虫巴德特-别德尔综合征突变体的表型测量数据、神经内分泌分泌活动数据以及相关信号通路分析结果，数据模态涉及实验测量、行为观察和分子生物学分析，主要用于研究神经分泌过度如何导致体长、摄食和代谢异常，并探索纤毛相关疾病的非纤依赖性发病机制，为理解代谢综合征和神经内分泌疾病提供实验依据。

该数据集是一个包含巴德特-别德尔综合征患者临床与遗传信息的表格数据集合，整合了多篇研究中的个体患者记录，数据模态包括基因突变数据（如核苷酸和蛋白质变化）、表型特征（如视网膜病变、肥胖、多指畸形等）以及人口学信息（如年龄、性别、种族），主要用于该疾病的基因型-表型关联荟萃分析，以探索遗传变异与临床表现之间的关系，支持疾病机制研究和临床决策。