巴德特-别德尔综合征
巴德特-别德尔综合征是一种常染色体隐性遗传的纤毛病，由BBS基因突变导致初级纤毛结构与功能缺陷引起。典型表现为视网膜色素变性、肥胖、多指（趾）、智力发育迟缓、性腺发育不良及肾脏异常六大主征，可伴发糖尿病、高血压、肝纤维化等。诊断依赖临床评估与基因检测，需与Alström综合征等鉴别。治疗以多学科对症管理为主，包括视力康复、体重控制、内分泌干预及肾功能保护。作为经典纤毛病模型，该病在纤毛信号转导与跨学科精准诊疗研究中具有重要价值。
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Scheetz2006：哺乳动物眼基因表达数据集
该数据集源自 Scheetz 等 2006 年发表于 PNAS 的研究，包含 120 只雄性 F2 大鼠（SR/JrHsd × SHRSP 杂交）的眼组织基因表达数据，提供 18,985 个基因表达预测探针，并以 Trim32 表达（探针 1389163_at）作为响应变量 y
HipSci 巴德特-别德尔综合征 RNA 测序样本数据集
数据可用于围绕该综合征的转录组分析、样本分类及相关基因组学研究，具体样本数量、测序平台、组织来源与数据规模等信息源站未提供（来源 omicsdi.org）
bbs1斑马鱼光感受器外段LFQ蛋白质组学数据集
主题标签：眼病、巴德特-别德尔综合征、斑马鱼、光感受器外段、蛋白质组学、LFQ。本站分类：眼病/巴德特-别德尔综合征。本数据集为眼病领域公开数据集，主题涵盖眼病。
巴德特-别德尔综合征患者早期肾功能异常的弥散张量成像原始数据
该数据集提供了巴德特-别德尔综合征患者的肾脏弥散张量成像（DTI）原始影像数据，数据模态为医学影像，主要用于研究该遗传性疾病引起的早期肾功能异常，支持肾脏微观结构分析、遗传性肾病诊断及影像学生物标志物开发等研究方向。
牛BBSome复合物结构
该数据集包含通过电子显微镜技术解析的牛BBSome复合物三维结构数据，主要涉及Bardet-Biedl综合征相关蛋白（如BBS1、BBS2等）的分子结构，用于研究BBSome复合物在膜蛋白运输中的结构与功能机制，为Bardet-Biedl综合征的分子病理学研究和潜在治疗策略提供结构基础。
人类BBSome复合体亚基BBS 1、4、8、9、18
该数据集包含人类BBSome复合体中BBS1、BBS4、BBS8、BBS9、BBS18亚基的三维结构数据，数据模态为通过电子显微镜解析的蛋白质结构（分辨率3.8 Å），主要用于研究Bardet-Biedl综合征相关蛋白的组装与功能，为纤毛生物学和遗传性疾病机制探索提供结构层面的支持。
BBS基因型表型开放数据库
汇总Bardet-Biedl综合征患者基因型和表型资料，支持CSV导出，由Institute of Molecular Genetics CAS提供，来自dataBBaSe数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD BBS10变异库
收录基因 BBS10（Bardet-Biedl syndrome 10）的致病变异数据；定位于染色体 12（q21.2）；关联疾病 BBS10、ID；公开变异记录 522 条；去重 DNA 变异 165 个；涉及个体 …
LOVD BBS1变异库
收录基因 BBS1（Bardet-Biedl syndrome 1）的致病变异数据；定位于染色体 11（q13）；关联疾病 BBS1、ID；公开变异记录 757 条；去重 DNA 变异 216 个；涉及个体 574 例。
BBS2基因数据
汇总BBS2基因注释、转录本、变异入口和疾病关联，由NCBI提供，来自NCBI Gene数据库，数据格式为文本，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
BBS10基因数据
提供BBS10基因、蛋白、变异和BBS相关疾病链接，由NCBI提供，来自NCBI Gene数据库，数据格式为文本，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
BBS1基因数据
提供BBS1基因位置、转录本、变异入口和疾病注释，由NCBI提供，来自NCBI Gene数据库，数据格式为文本，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
