GCY-35/GCY-36 鸟苷酸环化酶突变对秀丽隐杆线虫巴德特-别德尔综合征相关表型的修饰作用
该数据集包含秀丽隐杆线虫模型中鸟苷酸环化酶GCY-35和GCY-36的突变数据及其对巴德特-别德尔综合征相关表型的修饰作用,数据模态涉及基因突变信息、表型观察记录和实验分析结果,主要用于研究纤毛病、cGMP信号通路调控以及BBS的分子遗传机制,为人类类似疾病的病理探索提供实验依据。

基本信息
资源简介
GCY-35/GCY-36 鸟苷酸环化酶突变对秀丽隐杆线虫巴德特-别德尔综合征相关表型的修饰作用
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Mutations in a Guanylate Cyclase GCY-35/GCY-36 Modify Bardet-Biedl Syndrome–Associated Phenotypes in Caenorhabditis elegans》。配套论文《Mutations in a Guanylate Cyclase GCY-35/GCY-36 Modify Bardet-Biedl Syndrome–Associated Phenotypes in Caenorhabditis elegans》发表于 PLoS Genetics(2011),DOI:10.1371/journal.pgen.1002335。源站首次发布:2011-10-13。
【数据内容】
源站原始描述:Ciliopathies are pleiotropic and genetically heterogeneous disorders caused by defective development and function of the primary cilium. Bardet-Biedl syndrome (BBS) proteins localize to the base of cilia and undergo intraflagellar transport, and the loss of their functions leads to a multisystemic ciliopathy. Here we report the identification of mutations in guanylate cyclases (GCYs) as modifiers of Caenorhabditis elegans bbs endophenotypes. The loss of GCY-35 or GCY-36 results in suppression of…
【数据结构与技术规格】
文件数 7 个,合计 7.01 MB。Figure_S1.tif:image/tiff,768.52 KB。Figure_S2.tif:image/tiff,760.62 KB。Figure_S3.tif:image/tiff,1.56 MB。数据集 DOI:10.1371/journal.pgen.1002335。
【主题与分类】
源站学科分类:Physiology、Molecular Biology、Neuroscience、Genetics、Developmental Biology。主题标签:mutations、guanylate、cyclase、bardet-biedl、phenotypes。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Physiology、Molecular Biology、Neuroscience、Genetics、Developmental Biology。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/Mutations_in_a_Guanylate_Cyclase_GCY_35_GCY_36_Modify_Bardet_Biedl_Syndrome_Associated_Phenotypes_in_Caenorhabditis_elegans_/132428
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:A. Mok, Calvin; P. Healey, Michael; Shekhar, Tanvi; R. Leroux, Michel; Héon, Elise; Zhen, Mei (2016). Mutations in a Guanylate Cyclase GCY-35/GCY-36 Modify Bardet-Biedl Syndrome–Associated Phenotypes in Caenorhabditis elegans. PLOS Genetics. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于纤毛病研究,特别是巴德特-别德尔综合征(BBS)相关表型的遗传修饰机制。数据集包含秀丽隐杆线虫模型中鸟苷酸环化酶GCY-35和GCY-36的突变数据,以及这些突变对BBS突变体表型(如体型变小、发育延迟、探索行为缺陷)的修饰作用。数据来源于实验研究,通过遗传学与表型分析构建。主要研究方向包括纤毛功能、cGMP信号通路调控以及BBS的分子机制,为理解人类纤毛病的病理机制提供模型基础。
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