DECIPHER SH3BP2基因表型数据
DECIPHER SH3BP2 Gene Overview 是与侏儒症（Cherubism）相关的公开数据资源，主要包含SH3BP2相关拷贝数变异、序列变异和表型关联概览数据，数据模态为表格，适合用于分类、模型训练、基准评测或临床特征分析。
基本信息
资源简介
DECIPHER SH3BP2基因表型数据
【一句话概览】
SH3BP2 基因位于 4 号染色体 2793020-2841291 正向链，又称 RES4-23、CRBM、ENSG00000087266。其功能是差异性地结合信号转导通路中某些蛋白质的 SH3 结构域，并结合磷脂酰肌醇，以磷酸化依赖机制将造血酪氨酸激酶 fes 连接至细胞质膜。DECIPHER 数据库中该基因暂无开放获取的序列变异（来源 deciphergenomics.org）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《SH3BP2》。
【数据内容】
源站原始描述：SH3BP2 4:2793020-2841291 Forward strand gene: SH3 domain binding protein 2 Also known as: RES4-23, CRBM, ENSG00000087266 Function: Binds differentially to the SH3 domains of certain proteins of signal transduction pathways. Binds to phosphatidylinositols; linking the hemopoietic tyrosine kinase fes to the cytoplasmic membrane in a phosphorylation dependent mechanism. Source: UniProt DECIPHER holds no open-
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：SH3BP2 4：2793020-2841291 正向链基因：SH3结构域结合蛋白2 又名：RES4-23、CRBM、ENSG00000087266 功能：与信号转导通路中某些蛋白质的SH3结构域差异性结合。结合磷脂酰肌醇；以磷酸化依赖机制将造血酪氨酸激酶fes连接至细胞质膜。 来源：UniProt DECIPHER在该基因中未收录开放获取的序列变异
【主题与分类】
主题标签：SH3BP2、gene、DECIPHER、sequence variants、phenotypes。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://www.deciphergenomics.org/gene/SH3BP2/overview
下载信息
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需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
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使用方式
数据集获取
源站：https://www.deciphergenomics.org/gene/SH3BP2/overview
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
DECIPHER SH3BP2基因表型数据包含SH3BP2相关拷贝数变异、序列变异和表型关联概览数据，可用于侏儒症相关的分类研究。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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