侏儒症

颌骨增大症（Cherubism）是一种罕见的常染色体显性遗传性骨病，由SH3BP2基因突变导致破骨细胞功能异常，主要特征为儿童期下颌骨或上颌骨对称性无痛性肿大，使面部呈天使样圆润外观，故得名。患处骨组织被富含血管的纤维组织替代，形成多房囊性病变，可致牙齿错位、萌出延迟及排列不齐。多数病例在青春期后病灶自行消退，少数持续至成年。诊断依靠临床特征、影像学及基因检测。治疗以随访观察为主，严重者需手术修整以恢复功能与外形。该病为骨代谢异常研究提供天然模型，常用于破骨细胞调控及骨重塑机制的探索。