Bardet-Biedl综合征BBS9基因新双等位变异相关数据
该数据集包含Bardet-Biedl综合征患者临床外显子测序检测到的所有基因变异，数据模态为基因组变异数据（如SNV、Indel等），来源于NCBI SRA公开项目PRJNA706860，主要应用于单基因病遗传诊断和外显子组变异分析，旨在支持BBS9基因新致病性变异的研究以及罕见遗传病基因突变谱的拓展。
创建时间2021-03-27
更新时间2021-03-27
原始链接
https://springernature.figshare.com/articles/dataset/Additional_file_2_of_Novel_biallelic_variant_in_BBS9_causative_of_Bardet_Biedl_syndrome_expanding_the_spectrum_of_disease-causing_genetic_alterations/14329547
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资源简介
该数据集源自一项针对Bardet-Biedl综合征（BBS）的遗传学研究，包含通过临床外显子测序检测到的所有基因变异数据，特别聚焦于BBS9基因中新发现的双等位致病性变异。数据来源于患者的基因组测序结果，已公开存储于NCBI SRA数据库（项目编号PRJNA706860）。该数据集主要用于单基因病遗传诊断、外显子组变异分析等领域，为研究BBS的致病机制、基因型-表型关联以及罕见遗传病的变异谱扩展提供关键数据支持。
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