巴德特-别德尔综合征基因型-表型关联荟萃分析患者数据
该数据集是一个包含巴德特-别德尔综合征患者临床与遗传信息的表格数据集合，整合了多篇研究中的个体患者记录，数据模态包括基因突变数据（如核苷酸和蛋白质变化）、表型特征（如视网膜病变、肥胖、多指畸形等）以及人口学信息（如年龄、性别、种族），主要用于该疾病的基因型-表型关联荟萃分析，以探索遗传变异与临床表现之间的关系，支持疾病机制研究和临床决策。
创建时间2019-01-14
更新时间2020-07-17
资源简介
该数据集是用于巴德特-别德尔综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）基因型与表型关系荟萃分析的临床数据集合。数据集包含两个主要文件：一个记录了纳入荟萃分析的文献研究信息，另一个则提供了个体患者数据，每行对应一名患者，并整合了多篇研究中重复报告的患者信息。数据内容涵盖患者的基本人口学特征（如性别、年龄、种族）、基因突变详情（包括BBS相关基因的核苷酸和蛋白质变化、突变类型等）以及多种表型特征（如视网膜营养不良、肥胖、多指畸形、认知障碍、生殖系统和肾脏异常等）的记载情况。数据来源于2018年5月前通过PubMed、Google Scholar等数据库系统检索的英文文献，并参考了Euro-Wabb公共数据库。该数据集主要用于研究BBS的基因型-表型关联，支持疾病机制探索、临床特征分析和精准医疗研究。
提供机构：Zenodo
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