巴德特-别德尔综合征基因型-表型关联荟萃分析患者数据
该数据集是一个包含巴德特-别德尔综合征患者临床与遗传信息的表格数据集合，整合了多篇研究中的个体患者记录，数据模态包括基因突变数据（如核苷酸和蛋白质变化）、表型特征（如视网膜病变、肥胖、多指畸形等）以及人口学信息（如年龄、性别、种族），主要用于该疾病的基因型-表型关联荟萃分析，以探索遗传变异与临床表现之间的关系，支持疾病机制研究和临床决策。
基本信息
资源简介
巴德特-别德尔综合征基因型-表型关联荟萃分析患者数据
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Patients data for meta-analysis of genotype-phenotype associations in Bardet-Biedl Syndrome》。源站首次发布：2019-01-11。
【数据内容】
源站原始描述：Data used for metaanalysis of the genotype-phenotype relationship in Bardet Biedl Syndrome. File "EV table 1 literature.xlsx" describes studies that were included in the metaanalysis. File "EV table 2 dataset.xlsx" contains individual patient data. Each row corresponds to a patient. If the same patient was reported in more than 1 study, their data were merged into one row. The columns are as follows: * source - a citation to the study the patient originated in * FamilyID - randomly generated ID…
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个，合计 155.51 KB。数据集 DOI：10.5281/zenodo.3243267。
【主题与分类】
主题标签：bardet-biedl syndrome、metaanalysis。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/records/3243267
使用许可：cc-by-sa-4.0。
【使用注意】
· 源站最后修改于 2020-01-24，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Zenodo 公开直链）
源站：https://zenodo.org/record/2538021
（注册/登录后按页面指引下载）
数据说明
该数据集是用于巴德特-别德尔综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）基因型与表型关系荟萃分析的临床数据集合。数据集包含两个主要文件：一个记录了纳入荟萃分析的文献研究信息，另一个则提供了个体患者数据，每行对应一名患者，并整合了多篇研究中重复报告的患者信息。数据内容涵盖患者的基本人口学特征（如性别、年龄、种族）、基因突变详情（包括BBS相关基因的核苷酸和蛋白质变化、突变类型等）以及多种表型特征（如视网膜营养不良、肥胖、多指畸形、认知障碍、生殖系统和肾脏异常等）的记载情况。数据来源于2018年5月前通过PubMed、Google Scholar等数据库系统检索的英文文献，并参考了Euro-Wabb公共数据库。该数据集主要用于研究BBS的基因型-表型关联，支持疾病机制探索、临床特征分析和精准医疗研究。
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