CPAMD8基因双等位基因变异相关的眼科表型：墨西哥患者的首次报告
该数据集包含两名墨西哥前段发育异常患者的临床表型与基因变异数据，数据模态涉及临床表格（如眼科检查结果）和基因序列信息（如全外显子测序得到的CPAMD8基因变异位点），主要用于研究CPAMD8双等位基因变异与特定眼科表型（如虹膜发育不全、葡萄膜外翻、继发性儿童青光眼）之间的关联，为遗传性眼病的基因诊断和表型谱分析提供实证支持。
基本信息
资源简介
CPAMD8基因双等位基因变异相关的眼科表型：墨西哥患者的首次报告
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Ophthalmological phenotype associated with biallelic CPAMD8 variants: first report in Mexican patients》。配套论文《Ophthalmological phenotype associated with biallelic
<i>CPAMD8</i>
variants: first report in Mexican patients》发表于 Ophthalmic Genetics（2026），DOI：10.1080/13816810.2026.2651181。源站首次发布：2026-04-01。
【数据内容】
源站原始描述：Anterior segment dysgenesis is a heterogeneous group of developmental conditions affecting the anterior segment of the eye. These could have a significant impact on vision due to development of secondary childhood glaucoma. Their classification is complex due to genetic and clinical heterogeneity. Variants in the CPAMD8 gene have been shown to result in abnormalities such as cataract, iris hypoplasia, and ectopia lentis. We described two unrelated Mexican patients with anterior segment dysgenesi…
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个，合计 3.42 MB。iopg_a_2651181_sm3251.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，3.04 MB。iopg_a_2651181_sm3250.pdf：application/pdf，75.09 KB。iopg_a_2651181_sm3249.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，308.70 KB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.31909069.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Space Science、Medicine、Genetics、Molecular Biology、Pharmacology、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签：Anterior segment dysgenesis、CPAMD8 biallelic variants、whole exome sequencing、Iris hypoplasia、ectopia lentis。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Space Science、Medicine、Genetics、Molecular Biology、Pharmacology、Biological Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Ophthalmological_phenotype_associated_with_biallelic_i_CPAMD8_i_variants_first_report_in_Mexican_patients/31909069
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Ophthalmological phenotype associated with biallelic CPAMD8 variants: first report in Mexican patients. Taylor & Francis. Apam-Garduño, David; Villanueva-Mendoza, Cristina; Prado-Larrea, Carolina; Zenteno, Juan Carlos; Cortés-González, Vianney
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于前段发育异常（一种影响眼球前段的异质性发育疾病）及其与CPAMD8基因变异的关联。数据集包含两名无关墨西哥患者的临床和遗传数据，通过全外显子测序识别出CPAMD8基因中的新型双等位基因变异。数据内容涵盖患者表型特征（如双侧虹膜发育不全、葡萄膜外翻、晶状体悬韧带异常和继发性儿童青光眼）以及具体的基因变异位点。该数据集旨在研究CPAMD8变异导致的眼科表型谱，为前段发育异常和继发性儿童青光眼的基因诊断提供依据，并支持遗传性眼病的基因型-表型关联研究。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
