泰国队列遗传性大疱性表皮松解症临床与分子谱：一项12年回顾性研究的补充文件

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本数据集详细记录了泰国遗传性大疱性表皮松解症（EB）患者队列的临床与遗传特征。数据集包含高分辨率临床摄影图像，展示了多种表型表现，包括显性营养不良型EB的特征性水疱和瘢痕、隐性营养不良型EB的严重连指畸形、EB瘙痒症的瘙痒性斑块、LAMB3突变相关交界型EB的口周结痂、单纯型EB的局部压力性水疱以及Kindler综合征的皮肤异色症。此外还记录了ITGB4变异相关的顶枕部脱发、甲下角化过度以及KRT14变异相关的躯干四肢斑驳状炎症后色素沉着等特殊临床表现。数据集附有全面的基因型-表型对应表（补充表1），系统记录了COL7A1、FERMT1、ITGB4、LAMB3、KRT5和KRT14等关键基因的致病性变异，包括cDNA变异、蛋白质改变、遗传模式和ACMG致病性分类，并提供了MutationTaster、SIFT、PolyPhen-2、CADD和DANN等计算预测工具的评分支持。特别标注了多个新发现的变异（用†符号标识），为EB的分子多样性研究提供了新见解。该数据集主要应用于遗传性皮肤病研究、基因型-表型关联分析、罕见病诊断支持以及精准医疗研究。