泰国队列遗传性大疱性表皮松解症临床与分子谱：一项12年回顾性研究的补充文件

数据集获取

源站：https://data.mendeley.com/datasets/dcn48vy233

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

本数据集详细记录了泰国遗传性大疱性表皮松解症（EB）患者队列的临床与遗传特征。数据集包含高分辨率临床摄影图像，展示了多种表型表现，包括显性营养不良型EB的特征性水疱和瘢痕、隐性营养不良型EB的严重连指畸形、EB瘙痒症的瘙痒性斑块、LAMB3突变相关交界型EB的口周结痂、单纯型EB的局部压力性水疱以及Kindler综合征的皮肤异色症。此外还记录了ITGB4变异相关的顶枕部脱发、甲下角化过度以及KRT14变异相关的躯干四肢斑驳状炎症后色素沉着等特殊临床表现。数据集附有全面的基因型-表型对应表（补充表1），系统记录了COL7A1、FERMT1、ITGB4、LAMB3、KRT5和KRT14等关键基因的致病性变异，包括cDNA变异、蛋白质改变、遗传模式和ACMG致病性分类，并提供了MutationTaster、SIFT、PolyPhen-2、CADD和DANN等计算预测工具的评分支持。特别标注了多个新发现的变异（用†符号标识），为EB的分子多样性研究提供了新见解。该数据集主要应用于遗传性皮肤病研究、基因型-表型关联分析、罕见病诊断支持以及精准医疗研究。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。