BTKbase：X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）突变数据库
BTKbase是一个专注于X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的基因突变数据库，以文本和临床表格形式收录了来自189个家庭的225条BTK基因突变记录，包括患者身份标识、表型症状和突变结构影响信息，主要用于研究遗传病突变机制、分析基因型与表型关联，并为临床诊断提供数据支持。
基本信息
资源简介
BTKbase是一个专门针对X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的突变数据库，该疾病是一种由布鲁顿无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶（BTK）基因突变引起的免疫缺陷病。该数据库收录了来自189个无亲缘关系家庭的225条记录，涵盖148种独特的分子突变事件，每条记录包含患者的唯一身份标识（PIN）和表型信息（如症状）。突变覆盖BTK蛋白的所有五个结构域，其中错义突变最为常见，且突变在分子中分布广泛，常影响CpG位点形成精氨酸残基。数据库还提供了所有错义突变的潜在结构影响分析，主要用于遗传病突变机制研究、基因型-表型关联分析以及临床诊断支持。
下载信息
注册下载
Tips: 该数据集需要在对应的数据源网站注册通过后，才能进行数据下载，注册有对应要求，或者需要收费。
暂未开放公开下载
Tips: 该数据集属于公开下载，应该可以免费公开下载。
暂未开放有偿下载
Tips: 该数据集 Qianfanghub 可以协助提供有偿下载服务，注意，服务不针对数据相关产权，只是技术服务费。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
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使用方式
数据集获取
源站：https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC145577/
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
BTKbase是一个专门针对X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的突变数据库，该疾病是一种由布鲁顿无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶（BTK）基因突变引起的免疫缺陷病。该数据库收录了来自189个无亲缘关系家庭的225条记录，涵盖148种独特的分子突变事件，每条记录包含患者的唯一身份标识（PIN）和表型信息（如症状）。突变覆盖BTK蛋白的所有五个结构域，其中错义突变最为常见，且突变在分子中分布广泛，常影响CpG位点形成精氨酸残基。数据库还提供了所有错义突变的潜在结构影响分析，主要用于遗传病突变机制研究、基因型-表型关联分析以及临床诊断支持。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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