X连锁无丙种球蛋白血症
X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种由BTK基因突变所致的原发性免疫缺陷病，属于罕见的先天性体液免疫缺陷。其发病机制为布鲁顿酪氨酸激酶功能缺陷，导致前B细胞向成熟B细胞分化受阻，外周血成熟B细胞及各类免疫球蛋白显著降低，甚至缺失。患者通常在出生后6个月起反复出现严重的细菌感染，尤以呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎为典型。诊断依靠免疫球蛋白定量、B细胞计数及基因检测。标准治疗为终身免疫球蛋白替代疗法，积极抗感染管理可显著改善预后。该病是研究B细胞发育与抗体缺陷的重要疾病模型，常用于遗传咨询和新生儿筛查研究。
获取 X连锁无丙种球蛋白血症 专属定制方案X连锁无丙种球蛋白血症患者未感染EB病毒：对病毒生物学的影响
该数据集包含了X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床样本检测数据，主要模态为分子生物学检测结果和免疫学分析数据，通过分析患者血液和咽喉冲洗液中的EB病毒感染情况以及EBV特异性T细胞反应，用于研究B淋巴细胞在EB病毒原发性感染中的必要性，为理解EB病毒的感染机制和免疫缺陷状态下的病毒-宿主相互作用提供了关键实证。
COVID-19合并X连锁无丙种球蛋白血症患者恢复期血浆疗法的药代动力学研究
该数据集包含一名COVID-19合并X连锁无丙种球蛋白血症患者在接受恢复期血浆疗法期间的药代动力学临床数据，数据模态涉及临床表格、抗体测量和时序分析，主要用于研究恢复期血浆在免疫缺陷患者中的抗体动态变化、评估疗法对SARS-CoV-2抗体池的贡献，并探索其在COVID-19治疗中的潜在应用与优化策略。
X连锁无丙种球蛋白血症患者由“Flexispira”样生物引起的复发性菌血症病例数据集
该数据集包含一名X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床病例数据，涵盖由“Flexispira”样生物引起的复发性菌血症的详细记录，数据模态包括临床表格、微生物培养结果和基因序列信息，主要用于研究免疫缺陷患者的罕见感染病原体特征、微生物分类学以及临床治疗响应，为临床微生物学和免疫学感染领域提供实证案例。
X连锁无丙种球蛋白血症中初始调节性T细胞亚群发生改变
该数据集提供了X连锁无丙种球蛋白血症患者及健康对照外周血中四种T细胞亚群的T细胞受体克隆集数据，包含基因测序生成的分子序列信息，主要用于研究原发性免疫缺陷病中T细胞受体库的异常变化，特别是初始调节性T细胞亚群的改变，为理解相关疾病的免疫机制提供重要数据基础。
BTKbase：X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）突变数据库
BTKbase是一个专注于X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的基因突变数据库，以文本和临床表格形式收录了来自189个家庭的225条BTK基因突变记录，包括患者身份标识、表型症状和突变结构影响信息，主要用于研究遗传病突变机制、分析基因型与表型关联，并为临床诊断提供数据支持。
BTKbase，X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）突变数据库
BTKbase是一个专注于X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）致病基因BTK的突变数据库，以基因突变数据、临床表型信息和结构预测数据为主要模态，收录了来自数百个家族的数百条突变条目，涵盖错义突变等多种变异类型，主要用于研究XLA的遗传机制、突变分布规律、基因型与临床表现的关联分析，为免疫缺陷疾病的分子诊断和致病机理探索提供数据支持。
X连锁无丙种球蛋白血症与闭塞性细支气管炎病例报告补充文件
该数据集包含两名X连锁无丙种球蛋白血症合并闭塞性细支气管炎患者的临床遗传与影像学数据，数据模态涵盖基因测序结果（如BTK突变、HLA预测）、胸部CT影像以及家系谱图，主要用于研究罕见免疫缺陷疾病的遗传机制、临床表现与影像学关联，为相关疾病的诊断和病理机制探索提供实证支持。
X连锁无丙种球蛋白血症患者临床与免疫学特征数据集
该数据集包含X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患者的临床与免疫学特征数据，涵盖临床表格、实验室检测结果等模态，主要用于免疫缺陷病研究、临床特征分析、疾病机制探索及治疗策略评估，为XLA的精准医疗提供数据基础。
Bruton酪氨酸激酶突变体R28C的PH结构域和Btk基序
该数据集提供了Bruton酪氨酸激酶突变体R28C的PH结构域和Btk基序的蛋白质结构数据，包含原子坐标、钠离子和锌离子信息，数据模态为通过X射线衍射解析的三维结构，主要用于研究X连锁无丙种球蛋白血症的分子机制、蛋白质结构功能关系以及相关药物靶点的发现与验证。
健康供体与XLA患者PMN受体表达数据集
该数据集包含健康供体与X连锁无丙种球蛋白血症患者外周血中性粒细胞的受体表达定量数据，数据模态为实验测量数值，主要用于免疫学研究，特别是分析XLA疾病状态下免疫细胞表面受体表达谱的变化及其与疾病机制的关联。