X连锁无丙种球蛋白血症
X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种由BTK基因突变所致的原发性免疫缺陷病，属于罕见的先天性体液免疫缺陷。其发病机制为布鲁顿酪氨酸激酶功能缺陷，导致前B细胞向成熟B细胞分化受阻，外周血成熟B细胞及各类免疫球蛋白显著降低，甚至缺失。患者通常在出生后6个月起反复出现严重的细菌感染，尤以呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎为典型。诊断依靠免疫球蛋白定量、B细胞计数及基因检测。标准治疗为终身免疫球蛋白替代疗法，积极抗感染管理可显著改善预后。该病是研究B细胞发育与抗体缺陷的重要疾病模型，常用于遗传咨询和新生儿筛查研究。
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BTK突变X连锁无丙种球蛋白血症模型表达数据
BTK突变X连锁无丙种球蛋白血症模型表达数据 与X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia）高度相关，包含表格形式的样本、标注、临床变量、组学记录或权威知识条目，可用于疾病分类、特征筛选、模型训练和公开数据集整理。
BTK基因-疾病ClinGen提交
BTK基因-疾病ClinGen提交 与X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia）高度相关，包含文本形式的样本、标注、临床变量、组学记录或权威知识条目，可用于疾病分类、特征筛选、模型训练和公开数据集整理。
COVID-19合并X连锁无丙种球蛋白血症患者恢复期血浆疗法的药代动力学研究
该数据集包含一名COVID-19合并X连锁无丙种球蛋白血症患者在接受恢复期血浆疗法期间的药代动力学临床数据，数据模态涉及临床表格、抗体测量和时序分析，主要用于研究恢复期血浆在免疫缺陷患者中的抗体动态变化、评估疗法对SARS-CoV-2抗体池的贡献，并探索其在COVID-19治疗中的潜在应用与优化策略。
XLA MeSH补充概念
XLA MeSH补充概念 与X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia）高度相关，包含文本形式的样本、标注、临床变量、组学记录或权威知识条目，可用于疾病分类、特征筛选、模型训练和公开数据集整理。
Bruton酪氨酸激酶突变体R28C的PH结构域和Btk基序
该数据集提供了Bruton酪氨酸激酶突变体R28C的PH结构域和Btk基序的蛋白质结构数据，包含原子坐标、钠离子和锌离子信息，数据模态为通过X射线衍射解析的三维结构，主要用于研究X连锁无丙种球蛋白血症的分子机制、蛋白质结构功能关系以及相关药物靶点的发现与验证。
BTK突变XLA模型GEO系列
BTK突变XLA模型GEO系列 与X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia）高度相关，包含表格形式的样本、标注、临床变量、组学记录或权威知识条目，可用于疾病分类、特征筛选、模型训练和公开数据集整理。
X连锁无丙种球蛋白血症中初始调节性T细胞亚群发生改变
该数据集提供了X连锁无丙种球蛋白血症患者及健康对照外周血中四种T细胞亚群的T细胞受体克隆集数据，包含基因测序生成的分子序列信息，主要用于研究原发性免疫缺陷病中T细胞受体库的异常变化，特别是初始调节性T细胞亚群的改变，为理解相关疾病的免疫机制提供重要数据基础。
X连锁无丙种球蛋白血症患者临床与免疫学特征数据集
该数据集包含X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患者的临床与免疫学特征数据，涵盖临床表格、实验室检测结果等模态，主要用于免疫缺陷病研究、临床特征分析、疾病机制探索及治疗策略评估，为XLA的精准医疗提供数据基础。
健康供体与XLA患者PMN受体表达数据集
该数据集包含健康供体与X连锁无丙种球蛋白血症患者外周血中性粒细胞的受体表达定量数据，数据模态为实验测量数值，主要用于免疫学研究，特别是分析XLA疾病状态下免疫细胞表面受体表达谱的变化及其与疾病机制的关联。
