X连锁无丙种球蛋白血症
X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是一种由BTK基因突变所致的原发性免疫缺陷病，属于罕见的先天性体液免疫缺陷。其发病机制为布鲁顿酪氨酸激酶功能缺陷，导致前B细胞向成熟B细胞分化受阻，外周血成熟B细胞及各类免疫球蛋白显著降低，甚至缺失。患者通常在出生后6个月起反复出现严重的细菌感染，尤以呼吸道感染、中耳炎、鼻窦炎为典型。诊断依靠免疫球蛋白定量、B细胞计数及基因检测。标准治疗为终身免疫球蛋白替代疗法，积极抗感染管理可显著改善预后。该病是研究B细胞发育与抗体缺陷的重要疾病模型，常用于遗传咨询和新生儿筛查研究。
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XLA相关OMIM条目检索
XLA相关OMIM条目检索 与X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia）高度相关，包含文本形式的样本、标注、临床变量、组学记录或权威知识条目，可用于疾病分类、特征筛选、模型训练和公开数据集整理。
XLA MeSH补充概念
XLA MeSH补充概念 与X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia）高度相关，包含文本形式的样本、标注、临床变量、组学记录或权威知识条目，可用于疾病分类、特征筛选、模型训练和公开数据集整理。
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XLA MedGen概念数据
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X连锁无丙种球蛋白血症GeneReviews
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XLA美国240例注册研究数据
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BTK突变XLA模型GEO系列
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BTK突变X连锁无丙种球蛋白血症模型表达数据
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X连锁无丙种球蛋白血症患者未感染EB病毒：对病毒生物学的影响
该数据集包含了X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床样本检测数据，主要模态为分子生物学检测结果和免疫学分析数据，通过分析患者血液和咽喉冲洗液中的EB病毒感染情况以及EBV特异性T细胞反应，用于研究B淋巴细胞在EB病毒原发性感染中的必要性，为理解EB病毒的感染机制和免疫缺陷状态下的病毒-宿主相互作用提供了关键实证。
X连锁无丙种球蛋白血症患者由“Flexispira”样生物引起的复发性菌血症病例数据集
该数据集包含一名X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床病例数据，涵盖由“Flexispira”样生物引起的复发性菌血症的详细记录，数据模态包括临床表格、微生物培养结果和基因序列信息，主要用于研究免疫缺陷患者的罕见感染病原体特征、微生物分类学以及临床治疗响应，为临床微生物学和免疫学感染领域提供实证案例。
BTKbase，X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）突变数据库
BTKbase是一个专注于X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）致病基因BTK的突变数据库，以基因突变数据、临床表型信息和结构预测数据为主要模态，收录了来自数百个家族的数百条突变条目，涵盖错义突变等多种变异类型，主要用于研究XLA的遗传机制、突变分布规律、基因型与临床表现的关联分析，为免疫缺陷疾病的分子诊断和致病机理探索提供数据支持。
