BTKbase，X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）突变数据库

资源简介

BTKbase是一个专门针对X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的致病基因Bruton无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶（BTK）突变数据库。该数据库收录了来自406个无关家族的463条突变条目，包含303个独特的分子事件，涵盖BTK所有五个结构域的突变，其中错义突变最为常见。除致病突变外，数据库还记录了基因变异或多态性信息，并为每位患者分配了唯一的患者身份编号（PIN），同时提供了包括临床症状在内的表型数据。所有错义突变的结构影响预测也包含在内。该数据库通过整理已发表的突变数据构建而成，主要用于研究XLA的分子机制、遗传病因、突变谱系分析以及基因型-表型关联分析，为免疫缺陷疾病的遗传诊断和基础研究提供关键资源。最新版本可通过http://www.helsinki.fi/science/signal/btkbase.html访问。