BTKbase，X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）突变数据库

数据集获取

源站：https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC147244/

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

BTKbase是一个专门针对X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）的致病基因Bruton无丙种球蛋白血症酪氨酸激酶（BTK）突变数据库。该数据库收录了来自406个无关家族的463条突变条目，包含303个独特的分子事件，涵盖BTK所有五个结构域的突变，其中错义突变最为常见。除致病突变外，数据库还记录了基因变异或多态性信息，并为每位患者分配了唯一的患者身份编号（PIN），同时提供了包括临床症状在内的表型数据。所有错义突变的结构影响预测也包含在内。该数据库通过整理已发表的突变数据构建而成，主要用于研究XLA的分子机制、遗传病因、突变谱系分析以及基因型-表型关联分析，为免疫缺陷疾病的遗传诊断和基础研究提供关键资源。最新版本可通过http://www.helsinki.fi/science/signal/btkbase.html访问。

数据加载示例（表格/文本类）

import pandas as pd, glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))