X连锁无丙种球蛋白血症与闭塞性细支气管炎病例报告补充文件
该数据集包含两名X连锁无丙种球蛋白血症合并闭塞性细支气管炎患者的临床遗传与影像学数据，数据模态涵盖基因测序结果（如BTK突变、HLA预测）、胸部CT影像以及家系谱图，主要用于研究罕见免疫缺陷疾病的遗传机制、临床表现与影像学关联，为相关疾病的诊断和病理机制探索提供实证支持。
创建时间2022-04-05
更新时间2022-04-05
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Additional_file_1_of_Clinical_and_genetic_findings_in_two_siblings_with_X-Linked_agammaglobulinemia_and_bronchiolitis_obliterans_a_case_report/19522695
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资源简介
该数据集是Figshare平台上公开的一份病例报告补充文件，针对两名患有X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）和闭塞性细支气管炎的兄弟。数据内容包括：1）患者的HLA等位基因预测表（Table S1）；2）胸部CT影像（Figure S1），展示支气管壁增厚、马赛克衰减、支气管扩张和肺不张等影像学特征；3）基于全外显子测序（WES）的遗传诊断结果（Figure S2），包括BTK基因突变位点、家系谱图以及测序验证图。数据来源为临床病例的遗传与影像学检查，主要用于研究XLA与闭塞性细支气管炎的遗传机制、临床表现与影像学关联，为罕见免疫缺陷疾病的诊断与机制研究提供支持。
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