BBS基因型表型开放数据库
汇总Bardet-Biedl综合征患者基因型和表型资料，支持CSV导出，由Institute of Molecular Genetics CAS提供，来自dataBBaSe数据库，数据格式为表格，适用于分类任务。
基本信息
资源简介
BBS基因型表型开放数据库
【一句话概览】
dataBBaSe 是一个开放数据库，收录 Bardet-Biedl 综合征（BBS）患者的基因型与表型数据。BBS 是一种罕见遗传病，在欧洲约每 15 万人中影响 1 人，由 22 个 BBS 基因之一发生突变引起，可导致多系统疾病，同一患者可表现为视网膜营养不良、多指畸形、肥胖、认知障碍、生殖系统异常和肾脏异常。该数据库旨在公开相关数据，以促进对这一罕见异质性疾病的 research（来源 bardet-biedl.img.cas.cz）。
【数据集背景】
本数据集源站标题为《dataBBaSe》。
【数据内容】
源站原始描述：dataBBaSe is an open database of genotype and phenotype data of patients with Bardet-Biedl syndrome. Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare genetic disease affecting about 1:150 000 people in the Europe. It is caused by mutation in one of the 22 BBS genes, which lead to development of a multi-systemic disease characterized by presence of retinal dystrophy, polydactyly, obesity, cognitive impairment, reproductive system anomalies and renal anomalies in the same affected individual. The dataBBaSe c…
中文译文（机器翻译，仅供快速理解，请以原文为准）：dataBBaSe是一个开放数据库，收录了Bardet-Biedl综合征患者的基因型与表型数据。Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种罕见遗传病，在欧洲约每150,000人中就有1人受影响。该病由22个BBS基因中的一个发生突变引起，导致发展为多系统疾病，其特征是在同一患者身上出现视网膜营养不良、多指畸形、肥胖、认知障碍、生殖系统异常和肾脏异常。dataBBaSe收集Bardet-Biedl综合征患者的基因型与表型信息，旨在提供公开可用的数据，以促进对这种罕见异质性疾病的科研工作。
【主题与分类】
主题标签：Bardet-Biedl syndrome、genotype、phenotype、rare genetic disease、retinal dystrophy、polydactyly、obesity、cognitive impairment、renal anomalies。
【适用方向】
结构化表格数据可直接用于统计建模、特征工程与队列分析。
【获取与许可】
源站页面：https://bardet-biedl.img.cas.cz/
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
暂未开放有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://bardet-biedl.img.cas.cz/
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
汇总Bardet-Biedl综合征患者基因型和表型资料，支持CSV导出。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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