ARL2BP基因突变导致人类和小鼠综合征性男性不育
该数据集包含人类患者和小鼠模型中的基因测序、组织学及细胞成像数据，主要涉及ARL2BP基因突变导致的精子形态异常、尾部结构缺陷以及纤毛微管结构破坏等表型，数据模态包括基因序列、临床表格和图像，主要用于研究纤毛病与男性不育症的分子机制，为遗传性不育症的诊断和治疗提供基础。
基本信息
资源简介
ARL2BP基因突变导致人类和小鼠综合征性男性不育
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Mutations in ARL2BP, a protein required for ciliary microtubule structure, cause syndromic male infertility in humans and mice》。配套论文《Mutations in ARL2BP, a protein required for ciliary microtubule structure, cause syndromic male infertility in humans and mice》发表于 PLOS Genetics（2019），DOI：10.1371/journal.pgen.1008315。源站首次发布：2019-08-19。
【数据内容】
源站原始描述：Cilia are evolutionarily conserved hair-like structures with a wide spectrum of key biological roles, and their dysfunction has been linked to a growing class of genetic disorders, known collectively as ciliopathies. Many strides have been made towards deciphering the molecular causes for these diseases, which have in turn expanded the understanding of cilia and their functional roles. One recently-identified ciliary gene is ARL2BP, encoding the ADP-Ribosylation Factor Like 2 Binding Protein. In…
【数据结构与技术规格】
文件数 10 个，合计 31.14 MB。pgen.1008315.s001.jpg：image/jpeg，309.47 KB。pgen.1008315.s002.tif：image/tiff，1.27 MB。pgen.1008315.s003.xlsx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，20.76 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pgen.1008315。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Medicine、Cell Biology、Genetics、Evolutionary Biology、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签：mis-assembled sperm tails、2 Binding Protein、ciliary microtubule structure、recently-identified ciliary gene、ciliopathy、role、phenotype、syndromic、ARL 2BP、mouse knockout model。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Medicine、Cell Biology、Genetics、Evolutionary Biology、Biological Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Mutations_in_ARL2BP_a_protein_required_for_ciliary_microtubule_structure_cause_syndromic_male_infertility_in_humans_and_mice/9684212
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Moye, Abigail R.; Bedoni, Nicola; Cunningham, Jessica G.; Sanzhaeva, Urikhan; Tucker, Eric S.; Mathers, Peter; et al. (2019). Mutations in ARL2BP, a protein required for ciliary microtubule structure, cause syndromic male infertility in humans and mice. PLOS Genetics. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集聚焦于ARL2BP基因突变与纤毛病及男性不育症之间的关联。数据集包含人类患者和小鼠敲除模型中的相关数据，具体涉及精子发生异常、精子头部形态异常、尾部结构缺陷以及纤毛微管结构破坏等表型。数据来源于实验研究，包括基因测序、组织学分析、细胞成像及小鼠模型表型记录。主要研究方向为纤毛结构与功能、精子发生机制以及遗传性男性不育症的分子病因，旨在揭示ARL2BP在维持纤毛和精子鞭毛结构完整性中的关键作用。
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