ARL2BP基因突变导致综合征性男性不育症数据集
该数据集包含与ARL2BP基因突变相关的实验研究数据，涉及人类患者和小鼠模型的表型信息、细胞学数据（如精子形态、纤毛解聚）以及基因功能分析，数据模态主要包括临床观察记录、实验动物表型数据、细胞图像和分子生物学数据，主要用于研究纤毛病（ciliopathy）的发病机制、ARL2BP蛋白在纤毛和精子鞭毛结构维持中的作用，以及探索综合征性男性不育症的遗传基础与潜在治疗靶点。
基本信息
资源简介
ARL2BP基因突变导致综合征性男性不育症数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Mutations in ARL2BP, a protein required for ciliary microtubule structure, cause syndromic male infertility in humans and mice》。配套论文《Mutations in ARL2BP, a protein required for ciliary microtubule structure, cause syndromic male infertility in humans and mice》发表于 PLOS Genetics（2019），DOI：10.1371/journal.pgen.1008315。源站首次发布：2019-08-19。
【数据内容】
源站原始描述：Cilia are evolutionarily conserved hair-like structures with a wide spectrum of key biological roles, and their dysfunction has been linked to a growing class of genetic disorders, known collectively as ciliopathies. Many strides have been made towards deciphering the molecular causes for these diseases, which have in turn expanded the understanding of cilia and their functional roles. One recently-identified ciliary gene is ARL2BP, encoding the ADP-Ribosylation Factor Like 2 Binding Protein. In…
【数据结构与技术规格】
文件数 10 个，合计 31.14 MB。pgen.1008315.s001.jpg：image/jpeg，309.47 KB。pgen.1008315.s002.tif：image/tiff，1.27 MB。pgen.1008315.s003.xlsx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.spreadsheetml.sheet，20.76 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pgen.1008315。
【主题与分类】
源站学科分类：Biochemistry、Medicine、Cell Biology、Genetics、Evolutionary Biology、Biological Sciences not elsewhere classified。主题标签：mis-assembled sperm tails、2 Binding Protein、ciliary microtubule structure、recently-identified ciliary gene、ciliopathy、role、phenotype、syndromic、ARL 2BP、mouse knockout model。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Biochemistry、Medicine、Cell Biology、Genetics、Evolutionary Biology、Biological Sciences not elsewhere classified。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/Mutations_in_ARL2BP_a_protein_required_for_ciliary_microtubule_structure_cause_syndromic_male_infertility_in_humans_and_mice/9684212
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Moye, Abigail R.; Bedoni, Nicola; Cunningham, Jessica G.; Sanzhaeva, Urikhan; Tucker, Eric S.; Mathers, Peter; et al. (2019). Mutations in ARL2BP, a protein required for ciliary microtubule structure, cause syndromic male infertility in humans and mice. PLOS Genetics. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-01，引用时请注意版本时效。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于ARL2BP基因突变与综合征性男性不育症之间的关联。ARL2BP编码ADP-核糖基化因子样2结合蛋白，是一种对纤毛微管结构至关重要的蛋白质。数据集包含来自人类患者和小鼠敲除模型的研究数据，具体涉及精子发生异常、精子头部形态异常、尾部缩短和组装错误、轴丝双联微管缺失等表型数据。此外，还包括小鼠脑室扩大和内脏反位等额外表型，以及来自敲除动物的小鼠胚胎成纤维细胞中初级纤毛解聚延迟的细胞学数据。数据来源于实验研究，通过Figshare平台公开共享。该数据集主要用于研究纤毛病（ciliopathy）的分子机制、男性不育症的遗传基础，以及ARL2BP在纤毛和精子鞭毛结构维持中的功能，为相关疾病的诊断和治疗提供科学依据。
数据缺失？
依托陕西、四川两大基地，我们与超过十家三甲医院建立直接合作关系，覆盖合规授权、采集治理、专业标注、数据交付的全流程，为AI医疗团队提供即拿即用的高质量临床数据。
⚡️ 需要数据支持或标注服务？立即联系我们获取专业方案。
