巴德-比德尔综合征（BBS）相关基因变异补充材料：BBS7基因点变异与拷贝数变异（CNV）罕见病例
该数据集包含一例巴德-比德尔综合征（BBS）罕见胎儿的临床表型与遗传变异数据，数据模态包括临床检查记录、影像学描述、基因测序结果（外显子组和染色体微阵列）以及尸检报告，主要用于研究BBS的致病机制、扩展其表型与基因变异谱，并为产前遗传诊断提供参考依据。
创建时间2025-07-11
更新时间2025-07-11
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Supplementary_Material_for_A_rare_case_of_Bardet-Biedl_syndrome_caused_by_a_heterozygous_point_variant_in_BBS7_and_a_CNV_involved_BBS7/29545151
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资源简介
该数据集为一项关于巴德-比德尔综合征（BBS）罕见病例的补充材料，BBS是一种罕见的常染色体隐性遗传多系统非运动纤毛病。数据集包含一例在孕23周产前筛查中发现的胎儿临床与遗传数据，胎儿表现为肾脏增大、回声增强、左侧多指及双侧副耳。通过临床外显子组测序（CES）和染色体微阵列分析（CMA），检测到BBS7基因的复合杂合变异（包括点变异和4q26q27染色体区域的大片段缺失）。数据集提供了详细的遗传分析结果、尸检发现（如多指、双侧肾脏增大和副耳）及相关讨论，旨在扩展BBS的表型谱和变异谱，强调拷贝数变异（CNV）在BBS病因中的重要作用，为临床医生（尤其是产前诊断）提供有价值的参考。
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