人类BBS4基因异位表达可拯救Bbs4基因敲除小鼠的Bardet-Biedl综合征表型
该数据集包含在β-肌动蛋白启动子控制下表达人类BBS4基因的转基因小鼠模型的多组织基因表达数据及表型分析结果,数据模态涉及基因表达谱和临床表型记录,主要用于研究Bardet-Biedl综合征的基因治疗潜力,为纤毛相关疾病的临床前治疗提供实验依据。

基本信息
资源简介
人类BBS4基因异位表达可拯救Bbs4基因敲除小鼠的Bardet-Biedl综合征表型
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Ectopic Expression of Human BBS4 Can Rescue Bardet-Biedl Syndrome Phenotypes in Bbs4 Null Mice》。配套论文《Ectopic Expression of Human BBS4 Can Rescue Bardet-Biedl Syndrome Phenotypes in Bbs4 Null Mice》发表于 PLoS ONE(2013),DOI:10.1371/journal.pone.0059101。源站首次发布:2013-03-16。
【数据内容】
源站原始描述:Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a genetically heterogeneous autosomal recessive disorder characterized by obesity, retinal degeneration, polydactyly, hypogenitalism and renal defects. Recent findings have associated the etiology of the disease with cilia, and BBS proteins have been implicated in trafficking various ciliary cargo proteins. To date, 17 different genes have been reported for BBS among which BBS1 is the most common cause of the disease followed by BBS10, and BBS4. A murine model of B…
【数据结构与技术规格】
文件数 3 个,合计 5.33 MB。Figure_S1.tif:image/tiff,1.67 MB。Figure_S2.tif:image/tiff,1.64 MB。Figure_S3.tif:image/tiff,2.02 MB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0059101。
【主题与分类】
源站学科分类:Genetics。主题标签:ectopic、bardet-biedl、phenotypes、null、mice。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Genetics。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/Ectopic_Expression_of_Human_BBS4_Can_Rescue_Bardet_Biedl_Syndrome_Phenotypes_in_Bbs4_Null_Mice__/653503
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Chamling, Xitiz; Seo, Seongjin; Bugge, Kevin; Searby, Charles; F. Guo, Deng; V. Drack, Arlene; et al. (2016). Ectopic Expression of Human BBS4 Can Rescue Bardet-Biedl Syndrome Phenotypes in Bbs4 Null Mice. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-02,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取(Figshare)
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集来源于一项关于Bardet-Biedl综合征(BBS)的基因治疗研究。BBS是一种遗传异质性常染色体隐性遗传病,临床表现为肥胖、视网膜变性、多指畸形、生殖腺功能减退和肾脏缺陷等。研究团队构建了在β-肌动蛋白启动子控制下表达人类BBS4基因的转基因小鼠模型,并将其与Bbs4基因敲除小鼠杂交,以评估人类BBS4基因能否在体内挽救疾病表型。数据集包含转基因小鼠在多组织(如脑、眼、睾丸、心脏、肾脏和脂肪组织)中的基因表达数据,以及表型特征分析结果。该研究为BBS及相关纤毛疾病的基因治疗提供了重要的临床前实验数据。
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