异位表达BBS1基因可挽救BBS1小鼠模型雄性不育但不改善视网膜变性
该数据集包含在Bardet-Biedl综合征（BBS）的Bbs1M390R/M390R小鼠模型中，通过异位表达人类野生型BBS1基因进行干预实验所产生的多组织基因表达数据（如qRT-PCR结果）和表型观察数据，主要研究基因治疗对BBS相关雄性不育和视网膜变性两种核心症状的挽救效果，为这种罕见遗传病的治疗策略提供实验依据。
基本信息
资源简介
异位表达BBS1基因可挽救BBS1小鼠模型雄性不育但不改善视网膜变性
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Ectopic expression of BBS1 rescues male infertility, but not retinal degeneration, in a BBS1 mouse model》。
【数据内容】
源站原始描述：Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare ciliopathy for which there are no current effective treatments. BBS is a genetically heterogeneous disease, though the M390R mutation in BBS1 is involved in approximately 25% of all genetic diagnoses of BBS. The principle features of BBS include retinal degeneration, obesity, male infertility, polydactyly, intellectual disability, and renal abnormalities. Patients with mutations in BBS genes often present with night blindness within the first decade of life,…
【主题与分类】
主题标签：Sperm、Bardet-Biedl syndrome (BBS)、Genetically modified animals、Retinal degeneration、Mouse models、Eyes。
【获取与许可】
源站页面：https://search.dataone.org/view/sha256:aa24ac8bd225a2f6f22468f0e18b4e3a7552dde74dc420ca42bdf969f8835be0
下载信息
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使用方式
数据集获取
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- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该数据集基于Bardet-Biedl综合征（BBS）的Bbs1M390R/M390R小鼠模型实验研究，通过将CAG启动子驱动的人类野生型BBS1基因导入该模型，探究异位表达BBS1对雄性不育和视网膜变性的挽救效果。数据集包含qRT-PCR等多组织表达数据、表型观察结果及相关实验指标，旨在评估基因治疗对BBS主要症状的干预效果，为这种罕见纤毛病提供潜在治疗策略的研究基础。
数据加载示例（表格/文本类）
import pandas as pd, glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.csv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tsv"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.xlsx"), recursive=True))
print("数据文件:", files)
df = pd.read_csv(files[0])
print(df.shape); print(df.columns.tolist()); print(df.head(3))
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