巴德特-别德尔综合征
巴德特-别德尔综合征是一种常染色体隐性遗传的纤毛病，由BBS基因突变导致初级纤毛结构与功能缺陷引起。典型表现为视网膜色素变性、肥胖、多指（趾）、智力发育迟缓、性腺发育不良及肾脏异常六大主征，可伴发糖尿病、高血压、肝纤维化等。诊断依赖临床评估与基因检测，需与Alström综合征等鉴别。治疗以多学科对症管理为主，包括视力康复、体重控制、内分泌干预及肾功能保护。作为经典纤毛病模型，该病在纤毛信号转导与跨学科精准诊疗研究中具有重要价值。
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BBS基因型表型Meta分析数据
Zenodo发布的BBS基因型表型分析代码和数据资源，由Czech Academy of Sciences提供，数据格式为表格，适用于分类任务。
ClinVar BBS检索数据
ClinVar中BBS相关变异、临床意义和表型记录，由NCBI提供，数据格式为表格，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
BBS1基因数据
提供BBS1基因位置、转录本、变异入口和疾病注释，由NCBI提供，来自NCBI Gene数据库，数据格式为文本，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
BBS2基因数据
汇总BBS2基因注释、转录本、变异入口和疾病关联，由NCBI提供，来自NCBI Gene数据库，数据格式为文本，包含1条数据，适用于分类任务，许可证为Public Domain。
LOVD BBS1变异库
LOVD共享数据库中的BBS1序列变异记录，由Leiden Open Variation Database提供，数据格式为表格，适用于分类任务。
LOVD BBS10变异库
LOVD共享数据库中的BBS10序列变异记录，由Leiden Open Variation Database提供，数据格式为表格，适用于分类任务。
BBS GeneReviews资料集
GeneReviews中BBS基因、表型、诊断和管理资料汇总，由NCBI Bookshelf提供，数据格式为文本，适用于分类任务。