巴德特-别德尔综合征基因BBS9/PTHB1敲低导致纤毛缺陷
该数据集包含斑马鱼和小鼠细胞中BBS9基因敲低实验的生物学数据,涉及图像(如发育表型)、文本(实验描述)和基因序列等模态,主要用于研究巴德特-别德尔综合征的致病机制、纤毛功能及遗传性疾病的模型验证,为纤毛病和发育异常提供实验依据。

基本信息
资源简介
巴德特-别德尔综合征基因BBS9/PTHB1敲低导致纤毛缺陷
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Knockdown of Bardet-Biedl Syndrome Gene BBS9/PTHB1 Leads to Cilia Defects》。配套论文《Knockdown of Bardet-Biedl Syndrome Gene BBS9/PTHB1 Leads to Cilia Defects》发表于 PLoS ONE(2012),DOI:10.1371/journal.pone.0034389。源站首次发布:2012-03-29。
【数据内容】
源站原始描述:Bardet-Biedl Syndrome (BBS, MIM#209900) is a genetically heterogeneous disorder with pleiotropic phenotypes that include retinopathy, mental retardation, obesity and renal abnormalities. Of the 15 genes identified so far, seven encode core proteins that form a stable complex called BBSome, which is implicated in trafficking of proteins to cilia. Though BBS9 (also known as PTHB1) is reportedly a component of BBSome, its direct function has not yet been elucidated. Using zebrafish as a model, we s…
【数据结构与技术规格】
文件数 2 个,合计 1.70 MB。Figure_S1.tif:image/tiff,1.47 MB。Figure_S2.tif:image/tiff,230.74 KB。数据集 DOI:10.1371/journal.pone.0034389。
【主题与分类】
源站学科分类:Neuroscience、Hematology、Medicine、Developmental Biology、Genetics。主题标签:knockdown、bardet-biedl、leads、cilia、defects。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Neuroscience、Hematology、Medicine、Developmental Biology、Genetics。
【获取与许可】
源站页面:https://plos.figshare.com/articles/dataset/Knockdown_of_Bardet_Biedl_Syndrome_Gene_BBS9_PTHB1_Leads_to_Cilia_Defects/127017
使用许可:CC BY 4.0(https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/)。
规范引用:Veleri, Shobi; Bishop, Kevin; E. Dalle Nogare, Damian; A. English, Milton; J. Foskett, Trevor; Chitnis, Ajay; et al. (2016). Knockdown of Bardet-Biedl Syndrome Gene BBS9/PTHB1 Leads to Cilia Defects. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-05-31,引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集聚焦于巴德特-别德尔综合征(BBS)相关基因BBS9(亦称PTHB1)的功能研究。数据内容包括利用斑马鱼模型进行基因敲低实验,观察其对视网膜、大脑发育(如脑积水)及库普弗氏囊纤毛数量和长度的影响,并通过小鼠IMCD3细胞验证结果。研究通过人类BBS9 mRNA的拯救实验,证实了该基因在纤毛生成或功能中的关键保守作用。数据集主要应用于遗传性疾病、纤毛病机制及发育生物学等领域的研究。
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