日本Bardet-Biedl综合征患者临床与遗传信息数据集
该数据集包含日本Bardet-Biedl综合征患者的临床表型数据（如眼部、肾脏、心脏异常等）与遗传信息（基因检测结果），数据模态涵盖临床表格与基因数据，主要用于罕见病Bardet-Biedl综合征的临床特征分析、基因型-表型关联研究以及人群特异性研究。
基本信息
资源简介
日本Bardet-Biedl综合征患者临床与遗传信息数据集
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Clinical and genetic information on Japanese patients with Bardet-Biedl syndrome.》。配套论文《The First Nationwide Survey and Genetic Analyses of Bardet-Biedl Syndrome in Japan》发表于 PLOS ONE（2015），DOI：10.1371/journal.pone.0136317。源站首次发布：2015-09-01。
【数据内容】
源站原始描述：*, left mild pyelectasis; BMI, body-mass index. ST, strabismus; DC, dental crowding; CA, cardiac anomaly
【数据结构与技术规格】
文件数 1 个，合计 5.63 KB。Table_1.xls：application/vnd.ms-excel，5.63 KB。数据集 DOI：10.1371/journal.pone.0136317.t001。
【主题与分类】
源站学科分类：Uncategorised。主题标签：latter mutation、BBS 7、p.R 413X、BBS 5 gene、p.C 243Y genes、7 patients、First Nationwide Survey、p.R 89X、exon 8.、2 patients。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Uncategorised。
【获取与许可】
源站页面：https://plos.figshare.com/articles/dataset/_Clinical_and_genetic_information_on_Japanese_patients_with_Bardet_Biedl_syndrome_/1532989
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Hirano, Makito; Satake, Wataru; Ihara, Kenji; Tsuge, Ikuya; Kondo, Shuji; Saida, Ken; et al. (2015). Clinical and genetic information on Japanese patients with Bardet-Biedl syndrome.. PLOS ONE. Dataset
【使用注意】
· 源站最后修改于 2023-06-05，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
数据集获取（Figshare）
按页面 Download 按钮获取。
数据说明
该数据集收集了日本Bardet-Biedl综合征（BBS）患者的临床与遗传信息，包含患者的人口统计学特征、临床表型数据（如眼部异常、肾脏异常、心脏异常、牙齿拥挤等）以及相关的基因检测结果。数据来源于日本患者队列的临床记录与遗传分析研究，主要用于罕见病Bardet-Biedl综合征的表型-基因型关联分析、疾病特征研究以及跨人群比较等临床遗传学研究方向。
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