日本Bardet-Biedl综合征患者临床与遗传信息数据集
该数据集包含日本Bardet-Biedl综合征患者的临床表型数据（如眼部、肾脏、心脏异常等）与遗传信息（基因检测结果），数据模态涵盖临床表格与基因数据，主要用于罕见病Bardet-Biedl综合征的临床特征分析、基因型-表型关联研究以及人群特异性研究。
创建时间2015-12-03
更新时间2015-12-03
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/_Clinical_and_genetic_information_on_Japanese_patients_with_Bardet_Biedl_syndrome_/1532989
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资源简介
该数据集收集了日本Bardet-Biedl综合征（BBS）患者的临床与遗传信息，包含患者的人口统计学特征、临床表型数据（如眼部异常、肾脏异常、心脏异常、牙齿拥挤等）以及相关的基因检测结果。数据来源于日本患者队列的临床记录与遗传分析研究，主要用于罕见病Bardet-Biedl综合征的表型-基因型关联分析、疾病特征研究以及跨人群比较等临床遗传学研究方向。
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