共济失调
共济失调是一种以运动协调障碍为核心的神经系统疾病，主要源于小脑、前庭系统或深感觉传导通路的结构或功能异常。患者典型表现为步基宽大、行走不稳、肢体辨距不良、意向性震颤、言语含糊及眼球震颤。发病机制涉及感觉整合与运动计划失调，遗传性因素如脊髓小脑性共济失调与多聚谷氨酰胺扩展突变密切相关，获得性病因则包括中毒、免疫损伤及血管病变。临床诊断依赖神经系统查体、影像学及基因检测，治疗以康复训练、对症支持及病因干预为主，严重影响患者生活自理能力，是神经退行性疾病领域的重点研究方向。
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SPATAX：小脑共济失调与痉挛性截瘫的临床与遗传分析
SPATAX 数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦小脑共济失调（CA）与痉挛性截瘫（SP）这两类遗传和临床高度异质的进行性疾病
共济失调患者的辅助器具与步态
该数据集来自 clinicaltrials.gov，主题为共济失调患者的辅助器具与步态。源站描述指出，小脑共济失调相关文献未涵盖辅助器具选择的具体细节，研究提示躯干支撑类辅助器具可能改善共济失调患者的步态与稳定性，但辅助器具选择尚无共识
Omaveloxolone（BIIB141）在儿童和青少年Friedreich共济失调中的疗效与长期安全性研究
本数据集来自clinicaltrials.gov，主题为Omaveloxolone（BIIB141）在儿童和青少年Friedreich共济失调患者中的疗效与长期安全性研究
SIRT6非同义SNP预测弗里德赖希共济失调严重程度
包含4名FRDA患者的RNA-seq和ChIP-seq数据，用于研究SIRT6基因SNP（rs352493）对疾病严重程度的预测作用。
走向生态有效的生物标志物：小脑性共济失调的真实世界步态评估
通过可穿戴传感器采集小脑性共济失调患者和对照在三种条件下的步态数据，用于识别生态有效的步态生物标志物。
小脑共济失调言语异常的灵敏量化：OpenSMILE
包含OpenSMILE特征集，用于量化小脑共济失调患者的言语异常，辅助客观疾病评估。
基于MediaPipe Pose的小脑共济失调患者和健康成人的步态分析数据集
基于MediaPipe Pose从视频提取的小脑共济失调患者与健康成年人的步态分析数据集，包含3D关节坐标、关节角度和步态时空参数，用于辅助诊断和康复。
痉挛性截瘫46型相关数据集：意大利痉挛性共济失调患者的GBA2基因变异-84781
该数据集来自 doi.org，由 Zenodo 发布，包含一名意大利痉挛性共济失调表型患者的遗传数据，数据格式为 VCF
个体化剪接转换寡核苷酸治疗框架
该数据集为 RNA-seq 数据，来源于共济失调-毛细血管扩张症（A-T）患者及其父母的细胞，包含四组样本：携带 c.7865C>T 的患者成纤维细胞及其父母；该患者成纤维细胞转染 ASO（mock、NT-22、AT008、AT026）；携带 c.5763-1050A>G 的患者及三名无该变异患者的
痉挛性截瘫46型相关数据集：意大利痉挛性共济失调患者的GBA2基因变异
该数据集来自 doi.org，由 Zenodo 发布，包含一名意大利痉挛性共济失调表型患者的遗传数据，数据格式为 VCF
谷氨酸转运体同源物GltTk突变揭示发作性共济失调6病理机制
主题标签：神经系统疾病、共济失调、GltTk、突变、MD模拟、发作性共济失调6。本站分类：神经系统疾病/共济失调。本数据集为神经系统疾病领域公开数据集，由Zenodo提供，主题涵盖神经系统疾病。
与文章相关的数据集：SCA25相关基因的新致病变异扩展儿童期早发进行性小脑共济失调的病因学
由MitoIDT panel鉴定的变异列表，包含305个与线粒体疾病相关的基因；使用表型过滤器“Ataxia”和/或“cerebellar atrophy”（eVAI-Engenome工具）从WES分析中筛选出的优先罕见变异列表；由WES鉴定的PNPT1基因中所有变异的列表
