个体化剪接转换寡核苷酸治疗框架
该数据集为 RNA-seq 数据，来源于共济失调-毛细血管扩张症（A-T）患者及其父母的细胞，包含四组样本：携带 c.7865C>T 的患者成纤维细胞及其父母；该患者成纤维细胞转染 ASO（mock、NT-22、AT008、AT026）；携带 c.5763-1050A>G 的患者及三名无该变异患者的
基本信息
资源简介
个体化剪接转换寡核苷酸治疗框架
该数据集为 RNA-seq 数据，来源于共济失调-毛细血管扩张症（A-T）患者及其父母的细胞，包含四组样本：携带 c.7865C>T 的患者成纤维细胞及其父母；该患者成纤维细胞转染 ASO（mock、NT-22、AT008、AT026）；携带 c.5763-1050A>G 的患者及三名无该变异患者的全血样本；以及携带 c.5763-1050A>G 的患者成纤维细胞转染 ASO（naive、NT-22、AT043、AT056、AT057）。该数据集与个体化剪接转换寡核苷酸治疗框架相关，属于神经系统疾病/共济失调分类，发布于 2023 年，来源站为 doi.org，机构为 Zenodo，许可为 Restricted Access。
【数据集背景】
该数据集围绕个体化剪接转换寡核苷酸（splice-switching oligonucleotide）治疗框架产生，相关研究为 Kim, Woo, de Gusmao, Zhao et al 发表于 Nature 2023 的 “A Framework for Individualized Splice-Switching Oligonucleotide Therapy”。数据集所属疾病领域为共济失调-毛细血管扩张症（ataxia-telangiectasia, A-T），属于神经系统疾病/共济失调方向。其主题标签包括 antisense oligonucleotide、RNA-seq、ataxia-telangiectasia (A-T)。该数据集的作者为 Kim, Jinkuk、Woo, Sijae、de Gusmao, Claudio、Zhao, Boxun、Yu, Timothy。
【数据内容】
该 RNA-seq 数据集包含四组样本。第一组为来自一名携带 c.7865C>T 变异的 A-T 患者（proband）及其母亲和父亲的成纤维细胞 RNA-seq。第二组为来自该携带 c.7865C>T 变异的 A-T 患者（proband）的成纤维细胞 RNA-seq，这些细胞分别转染了 ASO：mock、NT-22、AT008、AT026。第三组为来自一名携带 c.5763-1050A>G 变异的 A-T 患者（DDP_ATCP_42）以及三名不携带该变异的其他 A-T 患者（DDP_ATCP_96、DDP_ATCP_103、DDP_ATCP_151）的全血 RNA-seq。第四组为来自携带 c.5763-1050A>G 变异的 A-T 患者（DDP_ATCP_42）的成纤维细胞 RNA-seq，这些细胞分别转染了 ASO：naive、NT-22、AT043、AT056、AT057。
【采集与来源】
该数据集来源于 doi.org，机构为 Zenodo，发布时间为 2023 年。其 RNA-seq 数据生成与分析方式如 Kim, Woo, de Gusmao, Zhao et al 的 “A Framework for Individualized Splice-Switching Oligonucleotide Therapy” Nature 2023 所述。样本来源包括 A-T 患者及其父母的细胞，具体涉及成纤维细胞和全血样本。关于更详细的采集地点、采集时间、样本处理流程等信息，源站未提供。
【适用场景】
该数据集适用于与共济失调-毛细血管扩张症相关的 RNA-seq 分析，尤其是围绕个体化剪接转换寡核苷酸治疗框架的研究。其样本设计涵盖患者与父母来源的成纤维细胞、患者全血，以及不同 ASO 转染条件下的成纤维细胞，可用于比较不同变异背景、不同样本类型以及不同 ASO 处理条件下的转录组特征。主题标签表明其与 antisense oligonucleotide、RNA-seq、ataxia-telangiectasia (A-T) 相关。关于其他具体适用场景，源站未提供。
【使用方法】
该数据集为 RNA-seq 数据，包含四组不同来源与处理条件的样本。使用时可依据样本分组信息区分患者、父母、不同变异携带状态以及不同 ASO 转染条件。关于数据下载方式、文件格式、分析流程、软件参数等具体使用方法，源站未提供。
【质量与限制】
该数据集许可为 Restricted Access，访问可能受到限制。关于数据质量指标、测序深度、重复数、批次效应、样本量限制等信息，源站未提供。
【引用与许可】
该数据集相关研究为 Kim, Woo, de Gusmao, Zhao et al, “A Framework for Individualized Splice-Switching Oligonucleotide Therapy” Nature 2023。作者为 Kim, Jinkuk、Woo, Sijae、de Gusmao, Claudio、Zhao, Boxun、Yu, Timothy。机构为 Zenodo，发布时间为 2023 年，来源站为 doi.org。许可为 Restricted Access。关于具体引用格式与许可条款细节，源站未提供。
下载信息
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暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.5281/zenodo.7783847
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
该RNA-seq数据集按照Kim、Woo、de Gusmao、Zhao等人发表于《自然》2023年的论文《个体化剪接转换寡核苷酸治疗框架》所述方法生成并分析。RNA-seq数据集来源于共济失调-毛细血管扩张症（A-T）患者或其父母来源的细胞，包含四组：（1）来自一名携带c.7865C>T变异的A-T患者（先证者）及其母亲和父亲的成纤维细胞的RNA-seq。（2）来自一名携带c.7865C>T变异的A-T患者（先证者）的成纤维细胞，转染ASO（mock、NT-22、AT008、AT026）后的RNA-seq。（3）来自一名携带c.5763-1050A>G变异的A-T患者（DDP_ATCP_42）以及另外三名不携带该变异的A-T患者（DDP_ATCP_96、DDP_ATCP_103、DDP_ATCP_151）全血的RNA-seq。（4）来自一名携带c.5763-1050A>G变异的A-T患者（DDP_ATCP_42）的成纤维细胞，转染ASO（naive、NT-22、AT043、AT056、AT057）后的RNA-seq。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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