共济失调
共济失调是一种以运动协调障碍为核心的神经系统疾病,主要源于小脑、前庭系统或深感觉传导通路的结构或功能异常。患者典型表现为步基宽大、行走不稳、肢体辨距不良、意向性震颤、言语含糊及眼球震颤。发病机制涉及感觉整合与运动计划失调,遗传性因素如脊髓小脑性共济失调与多聚谷氨酰胺扩展突变密切相关,获得性病因则包括中毒、免疫损伤及血管病变。临床诊断依赖神经系统查体、影像学及基因检测,治疗以康复训练、对症支持及病因干预为主,严重影响患者生活自理能力,是神经退行性疾病领域的重点研究方向。
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Friedreich共济失调外周血生物标志物数据集
该数据集来自 EBI Expression Atlas 的差异表达实验,物种为 Homo sapiens,聚焦 Friedreich 共济失调患者外周血中的生物标志物

多变量分析评估吞咽困难的存在
该数据集为Karger Figshare上发表的补充材料,配套论文研究遗传性与散发性共济失调中吞咽困难的差异进展。数据包含4个视频文件,来源于对SCA3患者(n=6)与MSA-C患者(n=7)重复视频荧光透视检查的回顾性比较

遗传性共济失调与痉挛性截瘫的靶向高通量测序
数据围绕自闭症相互作用组、共济失调相互作用组与 HSC 指纹中出现的基因,属于神经系统疾病/共济失调分类,可用于相关基因集合的整理与比较分析(来源 figshare,CC BY 4.0 许可

共济失调性毛细血管扩张症基因-疾病关联数据集
目前尚无已知药物能够挽救携带功能缺失序列变异的 Kv1.1 电压门控钾通道的功能,这些变异是遗传性运动障碍——发作性共济失调 1 型(EA1)的基础

海湾合作委员会地区Friedreich共济失调自然史研究
研究主要目的是描述真实世界环境下FRDA的自然史与患者疾病体验,次要目的包括估计GCC国家FRDA患病频率,并通过评估临床特征、疾病表现异质性与遗传谱来刻画患者人群特征,收集可用于区分FRDA与其他共济失调的数据

Ataxia Telangiectasia 中的 MicroRNA 失调
该数据集来自 omicsdi.org,主题为 Ataxia Telangiectasia 中的 MicroRNA 失调,归类于神经系统疾病与共济失调方向,主题标签为 Genomics

辅酶Q缺乏线粒体综合征共同基因表达谱
该数据集为 GSE33769,来源于 NCBI,包含不同遗传背景的辅酶Q10缺乏综合征患者成纤维细胞的转录组表达谱,采用芯片表达谱技术(GPL570,人 9606),共 1 个文件

辅酶Q缺乏综合征生存转录组
数据可用于辅酶Q缺乏综合征相关的表达谱分析研究(来源 NCBI)。源站首次发布:Nov 24 201。文件数 1 个,合计 0 B

脊髓小脑性共济失调17型小鼠转录组分析
该数据集来自 NCBI GEO,标题为脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)小鼠模型的转录组分析。数据基于表达谱芯片平台 GPL6246,对 SCA17 敲入小鼠模型的小脑和肌肉组织提取的总 RNA 进行转录组检测,用于分析 SCA17 相关基因表达变化

SCA7小鼠转录组年龄相关变化数据集
该数据集来自NCBI GEO,收录SCA7小鼠模型小脑总RNA的高通量测序表达谱数据。实验比较了Atxn7重复序列正常与扩增(92 CAG)的小鼠在12周和29周龄时的基因表达变化,用于研究重复扩增突变导致共济失调表型背后的年龄相关转录组改变

GSE143574:整合基因组与转录组分析揭示眼动失用伴共济失调2型基因组不稳定机制
该数据集来自 NCBI GEO,标题为整合基因组与转录组分析揭示眼动失用伴共济失调2型基因组不稳定机制,属于神经系统疾病/共济失调分类

复合杂合FRDA患者FXN 165+5G>C点突变剪接缺陷的矫正
该数据集来自NCBI GEO,聚焦携带FXN 165+5G>C点突变的复合杂合Friedreich共济失调患者,包含1个高通量表达谱文件
