共济失调

共济失调是一种以运动协调障碍为核心的神经系统疾病,主要源于小脑、前庭系统或深感觉传导通路的结构或功能异常。患者典型表现为步基宽大、行走不稳、肢体辨距不良、意向性震颤、言语含糊及眼球震颤。发病机制涉及感觉整合与运动计划失调,遗传性因素如脊髓小脑性共济失调与多聚谷氨酰胺扩展突变密切相关,获得性病因则包括中毒、免疫损伤及血管病变。临床诊断依赖神经系统查体、影像学及基因检测,治疗以康复训练、对症支持及病因干预为主,严重影响患者生活自理能力,是神经退行性疾病领域的重点研究方向。

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共 5 个数据集
影像遗传性共济失调的耳神经学发现

遗传性共济失调的耳神经学发现

耳神经学遗传性共济失调

该数据集包含75名遗传性共济失调患者的临床评估数据,数据模态主要包括临床表格记录的症状信息(如步态障碍、头晕等)以及前庭功能测试结果(如冷热试验、转椅试验等),主要用于研究遗传性共济失调的耳神经学特征、前庭功能障碍模式及其在神经退行性疾病早期诊断与病理机制探索中的应用价值。

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影像揭示小脑共济失调队列中的肾上腺脑白质营养不良

揭示小脑共济失调队列中的肾上腺脑白质营养不良

神经遗传病诊断共济失调表型关联

该数据集包含516例成人小脑共济失调患者的临床表格数据、基因突变检测结果和脑部MRI影像数据,通过分析ABCD1基因突变和白质高信号分布,研究肾上腺脑白质营养不良在共济失调队列中的患病率及临床特征,主要用于神经遗传病诊断和共济失调表型关联研究。

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影像脊髓小脑性共济失调患者功能与疾病严重程度数据集

脊髓小脑性共济失调患者功能与疾病严重程度数据集

该数据集收集了89名脊髓小脑性共济失调(SCA)患者的临床评估数据,主要包含功能独立性量表(FIM-ADL)、工具性日常生活活动能力量表(Lawton-IADL)、平衡功能量表(BBS)和共济失调严重程度量表(SARA)等多模态临床表格数据,用于研究疾病严重程度与患者日常功能、平衡能力之间的相关性,为SCA患者的康复干预、功能依赖临界点识别以及临床预后评估提供实证支持。

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影像共济失调数据仓库

共济失调数据仓库

共济失调步态分析神经运动障碍临床数据

该数据集是一个包含共济失调患者步态数据、健康成人正常步态数据以及临床量表评估结果的多模态数据仓库,数据模态涵盖运动捕捉数据(通过BTS Gaitlab系统记录)和临床表格数据,主要用于神经运动障碍领域,特别是共济失调的步态特征分析、疾病诊断辅助和康复治疗效果评估等研究。

来源Zenodo
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影像多维度解析共济失调中编码与非编码基因融合及靶向嵌合蛋白

多维度解析共济失调中编码与非编码基因融合及靶向嵌合蛋白

基因融合共济失调

该数据集包含来自1443个样本的RNA测序数据,涵盖细胞模型、小鼠模型、共济失调患者样本和健康对照,主要研究基因融合事件在共济失调发病中的作用。通过识别新型基因融合、分析嵌合蛋白结构变化以及探索非编码RNA融合的调控机制,为理解疾病病理和开发靶向治疗提供了多模态(基因序列、蛋白质结构、药物分子)的研究基础。

来源Karagoz, Mustafa Safa; Ozturk, Merve Tuzlakoglu; Ozcelik, Emrah; Tazebay, Uygar Halis; Gullulu, Omer
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