揭示小脑共济失调队列中的肾上腺脑白质营养不良
该数据集包含516例成人小脑共济失调患者的临床表格数据、基因突变检测结果和脑部MRI影像数据，通过分析ABCD1基因突变和白质高信号分布，研究肾上腺脑白质营养不良在共济失调队列中的患病率及临床特征，主要用于神经遗传病诊断和共济失调表型关联研究。
创建时间2017-05-09
更新时间2017-05-09
原始链接
https://figshare.com/articles/dataset/Unmasking_adrenoleukodystrophy_in_a_cohort_of_cerebellar_ataxia/4984736
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资源简介
该数据集是一个医学研究数据集，旨在研究肾上腺脑白质营养不良（ALD）在成人发病小脑共济失调患者中的作用，并区分其共济失调变异型（AVALD）与其他类型小脑共济失调的临床特征。数据集包含516例无关共济失调患者的临床和遗传数据，分为三组：分子未分类的遗传性共济失调（118例）、伴有自主神经功能障碍的散发性共济失调（296例）以及不伴自主神经功能障碍的散发性共济失调（102例）。数据包括ABCD1基因突变检测结果和脑部MRI扫描中白质高信号（WMH）的评估，涉及顶枕叶、额叶、皮质脊髓束、脑桥、小脑中脚和小脑半球等区域。该数据集主要用于神经遗传病诊断、共济失调表型关联研究以及ALD在成人共济失调中的流行病学分析。
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