与文章相关的数据集：SCA25相关基因的新致病变异扩展儿童期早发进行性小脑共济失调的病因学

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与文章相关的数据集：SCA25相关基因的新致病变异扩展儿童期早发进行性小脑共济失调的病因学

该数据集与一篇关于SCA25相关基因新致病变异的研究文章相关，研究主题为儿童期早发和进行性小脑共济失调的病因扩展。数据集收录了通过MitoIDT panel鉴定的变异列表，该panel包含305个与线粒体疾病相关的基因；同时包含使用表型过滤器“Ataxia”和/或“cerebellar atrophy”（eVAI-Engenome工具）从全外显子组测序（WES）分析中筛选出的优先罕见变异列表，以及由WES鉴定的PNPT1基因中所有变异的列表。数据集作者为Ardissone, Anna，由Zenodo发布，发布时间为2024年，采用Creative Commons Attribution 4.0 International许可。该数据集属于神经系统疾病/共济失调分类，来源站为doi.org。

【数据集背景】

该数据集围绕儿童期早发和进行性小脑共济失调的病因研究展开，与一篇关于SCA25相关基因新致病变异的研究文章直接相关。研究旨在扩展对该疾病遗传基础的认识，特别是通过线粒体疾病相关基因 panel 和外显子组测序分析，识别可能致病的罕见变异。数据集提供了支持该研究的变异列表，有助于理解共济失调在儿童中的遗传病因。

【数据内容】

数据集包含三部分核心内容：第一，由MitoIDT panel鉴定的变异列表，该panel覆盖305个与线粒体疾病相关的基因；第二，使用表型过滤器“Ataxia”和/或“cerebellar atrophy”（通过eVAI-Engenome工具）从WES分析中筛选出的优先罕见变异列表；第三，由WES鉴定的PNPT1基因中所有变异的列表。这些内容以变异列表形式组织，涉及基因、变异类型及筛选条件等信息。

【采集与来源】

数据来源于与文章相关的研究工作，作者为Ardissone, Anna，机构为Zenodo，来源站为doi.org。采集方法涉及MitoIDT panel和WES分析，并使用了eVAI-Engenome工具进行表型过滤。发布时间为2024年。

【适用场景】

该数据集适用于神经系统疾病特别是共济失调的遗传学研究，可用于探索线粒体疾病相关基因、罕见变异筛选以及PNPT1基因变异分析。也可用于儿童期早发和进行性小脑共济失调的病因研究，支持变异优先级评估和表型-基因型关联分析。

【使用方法】

使用者可依据变异列表进行进一步分析，例如结合表型过滤器“Ataxia”和/或“cerebellar atrophy”筛选罕见变异，或针对PNPT1基因变异进行深入探究。数据集以列表形式提供，便于整合到遗传分析流程中。

【质量与限制】

源站未提供关于数据质量、完整性、准确性或具体限制的详细信息。

【引用与许可】

数据集采用Creative Commons Attribution 4.0 International许可，允许在署名条件下使用。引用时需注明作者Ardissone, Anna及来源Zenodo，发布时间2024年。