SPATAX：小脑共济失调与痉挛性截瘫的临床与遗传分析

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00140829

标准获取流程：

1. 访问源站链接，注册/登录账号；
2. 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
3. 部分平台提供 SDK，例如：
   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：小脑性共济失调、痉挛性截瘫。小脑性共济失调（CA）与痉挛性截瘫（SP）在遗传学和临床上具有高度异质性。目前已发现40多个基因座，但表型数量更多，提示存在进一步的遗传异质性。由于缺乏特异性疗法，这些进行性疾病往往严重且致命。SPATAX网络汇集了致力于这类疾病研究的欧洲临床医生和科学家的经验。在过去一年中，他们收集了最大的家族样本库，并完成了多项任务（建立临床与遗传数据库、向参与实验室分发DNA、定位三个新基因座以及精细定位多个基因座）。除了来自欧洲和地中海国家的临床医生在按照SPATAX成员开发并验证的评估工具收集家族样本方面发挥主要作用外，该小组还包括致力于阐明这些疾病分子基础的欧洲主要实验室。

每个实验室将集中所有常染色体隐性遗传（AR）CA（n=116）或SP（n=207）亚型的家系，以便高效地定位和识别致病基因。目前已在61个家系中开展全基因组扫描。鉴于参与者的专业知识，研究人员预计在该项目过程中能够定位并识别出多个基因。得益于这一独特的具有多种表型的患者系列，将分析突变谱及表型/基因型相关性。所获得的知识将立即应用于患者，改善阳性诊断、随访和适当的遗传咨询。从长远来看，将开发遗传实体模型，以理解病理生理学并识别新的治疗靶点。所收集的患者系列以及对自然史的精确了解将促进基于合理方法的治疗试验的实施。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。