常染色体显性脊髓小脑变性的自然史、遗传基础及表型-基因型相关性

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT00136630

标准获取流程：

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数据说明

疾病：脊髓小脑性共济失调、痉挛性截瘫。常染色体显性遗传性脊髓小脑变性是一组高度异质性、在临床和遗传学上均表现多样的罕见疾病，且病情进展严重。迄今为止，仅不到50%的病例已知致病基因，且由于其罕见性，尚缺乏表型-基因型相关性及明确的疾病史。本项目旨在开发并验证小脑综合征和痉挛状态的定量评估工具，建立表型与分子分析结果之间的联系，鉴定导致这些疾病的新位点/基因，并根据基因型确定疾病的自然史。为此，拟开展一项前瞻性多中心研究，招募并临床评估一个由225名患者组成的队列；其中150名患者已在参与中心接受随访。将建立DNA采集库，以探寻新位点和基因的致病作用。将建立一个临床-遗传学数据库，整合连续临床评估数据与基因分型数据。

该策略将允许获得遗传咨询和分子诊断（阳性诊断、症状前诊断或产前诊断），其基础是表型-基因型相关性的合理策略以及有关基因相对频率的信息。借助新的评估工具并根据基因型对疾病自然史进行随访，对其进行详细描述，构成了这些罕见病治疗试验设计中的关键一步。此外，由专科中心进行定期随访将有助于更好地照护患者。

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。