痉挛性截瘫46型相关数据集：意大利痉挛性共济失调患者的GBA2基因变异
该数据集来自 doi.org，由 Zenodo 发布，包含一名意大利痉挛性共济失调表型患者的遗传数据，数据格式为 VCF
基本信息
资源简介
痉挛性截瘫46型相关数据集：意大利痉挛性共济失调患者的GBA2基因变异
dataset related to article: "Spastic paraplegia type 46: novel and recurrent GBA2 gene variants in a compound heterozygous Italian patient with spastic ataxia phenotype"
该数据集来自 doi.org，由 Zenodo 发布，包含一名意大利痉挛性共济失调表型患者的遗传数据，数据格式为 VCF。数据集与一篇关于痉挛性截瘫46型的研究文章相关，该文章报道了该患者携带的 GBA2 基因新发及复发变异，呈复合杂合状态。数据可用于神经系统疾病、遗传性痉挛性截瘫及共济失调相关的遗传变异分析，支持对 GBA2 基因变异的进一步研究（来源 DOI 解析，Restricted Access 许可）。
【数据集背景】
源站首次发布：2021。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：数据集包含一名具有痉挛性共济失调表型的意大利患者的VCF格式遗传数据。
【主题与分类】
主题标签：GBA2、Hereditary spastic paraplegia、Spastic ataxia。本站分类：神经系统疾病/共济失调。
【获取与许可】
源站页面：https://zenodo.org/record/5493969
使用许可：Restricted Access。
下载信息
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使用方式
数据集获取
源站：https://doi.org/10.5281/zenodo.5493969
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- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
Dataset contains Genetic data in VCF format of an Italian patient with spastic ataxia phenotype
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