遗传性痉挛性截瘫15型与Kjellin综合征中的圆锥角膜：病例报告
该数据集包含一名遗传性痉挛性截瘫15型（HSP15）合并Kjellin综合征患者的长期随访眼科检查数据，数据模态包括临床表格、角膜地形图、光学相干断层扫描（OCT）图像及眼底影像等多模态信息，主要用于研究罕见遗传性神经系统疾病中圆锥角膜等新型眼部表型的临床表现、疾病进展及其与ZFYVE26基因变异的关联，为相关疾病的诊断、表型谱扩展和机制研究提供关键临床依据。
基本信息
资源简介
遗传性痉挛性截瘫15型与Kjellin综合征中的圆锥角膜：病例报告
【数据集背景】
本数据集源站标题为《Keratoconus in hereditary spastic paraplegia 15 and Kjellin syndrome: a case report》。配套论文《Keratoconus in hereditary spastic paraplegia 15 and Kjellin syndrome: a case report》发表于 Ophthalmic Genetics（2025），DOI：10.1080/13816810.2025.2507084。项目资助方：The author(s) reported there is no funding associated with the work featured in this article.。源站首次发布：2025-05-22。
【数据内容】
源站原始描述：Hereditary spastic paraplegia 15 (HSP15) is a rare genetic disease manifesting with progressive muscle spasticity and paralysis of the lower limbs (paraplegia) caused by mutations in the ZFYVE26 gene. When spastic paraplegia is accompanied by retinal degeneration and cognitive impairment, it is known as Kjellin syndrome. We report on ocular manifestations in a case with HSP15 and Kjellin syndrome. We follow a 26-year-old male patient with HSP15 for 6 years. His condition was confirmed by clinica…
【数据结构与技术规格】
文件数 5 个，合计 3.53 MB。iopg_a_2507084_sm6830.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，1.03 MB。iopg_a_2507084_sm6829.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，299.09 KB。iopg_a_2507084_sm6828.docx：application/vnd.openxmlformats-officedocument.wordprocessingml.document，1.37 MB。数据集 DOI：10.6084/m9.figshare.29124763.v1。
【主题与分类】
源站学科分类：Medicine、Genetics、Biotechnology、Biological Sciences not elsewhere classified、Science Policy、Infectious Diseases。主题标签：Hereditary spastic paraplegia、HSP15、Kjellin syndrome、keratoconus、case report。
【适用方向】
源站学科分类标注为 Medicine、Genetics、Biotechnology、Biological Sciences not elsewhere classified、Science Policy、Infectious Diseases。
【获取与许可】
源站页面：https://tandf.figshare.com/articles/dataset/Keratoconus_in_hereditary_spastic_paraplegia_15_and_Kjellin_syndrome_a_case_report/29124763
使用许可：CC BY 4.0（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。
规范引用：Keratoconus in hereditary spastic paraplegia 15 and Kjellin syndrome: a case report. Taylor & Francis. Dimitrova, Galina; Stomnaroska, Daniela Ristikj; Gilevska, Fanka; Ljubic, Antonela; Veljanovski, Dimitar; Plaseska-Karanfilska, Dijana
【使用注意】
· 源站最后修改于 2025-09-23，引用时请注意版本时效。
下载信息
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使用方式
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数据说明
该数据集是一份关于遗传性痉挛性截瘫15型（HSP15）与Kjellin综合征患者的临床病例报告，重点关注其眼部表现。数据集包含一名26岁男性患者6年随访期间的多模态眼科检查数据，具体包括最佳矫正视力、色觉、立体视、视野、眼底照相、眼底自发荧光、光学相干断层扫描（OCT）、OCT血管成像以及角膜地形图。数据来源于对携带ZFYVE26基因致病性变异（c.2114dupC; p.Glu706Ter）患者的系统性临床评估。该数据集首次报道了HSP15患者中出现的圆锥角膜这一新型眼科表型，为研究罕见遗传性神经系统疾病（如HSP15和Kjellin综合征）的眼部并发症、疾病进展监测以及基因型-表型关联提供了重要的临床资料。
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