共济失调
共济失调是一种以运动协调障碍为核心的神经系统疾病,主要源于小脑、前庭系统或深感觉传导通路的结构或功能异常。患者典型表现为步基宽大、行走不稳、肢体辨距不良、意向性震颤、言语含糊及眼球震颤。发病机制涉及感觉整合与运动计划失调,遗传性因素如脊髓小脑性共济失调与多聚谷氨酰胺扩展突变密切相关,获得性病因则包括中毒、免疫损伤及血管病变。临床诊断依赖神经系统查体、影像学及基因检测,治疗以康复训练、对症支持及病因干预为主,严重影响患者生活自理能力,是神经退行性疾病领域的重点研究方向。
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SCA3 中 rs1801582 的基因型与表型数据
主题标签:神经系统疾病、共济失调、SCA3、rs1801582、基因型、表型、PRKN。本站分类:神经系统疾病/共济失调

文章相关数据集:Friedreich共济失调的加速度计测量——真实生活活动的纵向研究
对26名Friedreich共济失调患者和13名年龄性别匹配的健康对照在基线和1年随访时收集的数据。收集的数据包括共济失调的临床测量、上肢灵活性和行走能力的功能测试、使用可穿戴传感器远程监测的久坐和身体活动测量

MoveAtlas 协调发布:退行性小脑共济失调的真实生活步态-84511
该数据集为 MoveAtlas 协调发布的辅助条目,聚焦退行性小脑共济失调患者的真实生活步态,共纳入 78 名受试者。数据以源表形式按原样提供,未作修改,遵循 CC0 许可协议再分发

MoveAtlas 协调发布:退行性小脑共济失调的真实生活步态
该数据集为 MoveAtlas 协调发布的辅助条目,聚焦退行性小脑共济失调患者的真实生活步态,共纳入 78 名受试者。数据以源表形式按原样提供,未作修改,遵循 CC0 许可协议再分发

STUB1敲低HEK293细胞正常与热休克条件下的转录组分析
在基础条件(37°C)和急性热休克(42°C处理30分钟)下各收集三个生物学重复,用于研究STUB1/CHIP共伴侣/E3连接酶在细胞热休克反应和蛋白质稳态中的作用

phs000757:通过整合基因组分析识别共济失调基因
数据以家系为研究对象,围绕共济失调相关基因的识别,采用整合基因组分析思路。可用于共济失调的遗传基础研究、家系遗传变异分析以及候选致病基因的筛选与验证等场景(来源 ncbi.nlm.nih.gov)

弗里德赖希共济失调成纤维细胞基因表达模式的RNA测序综合分析揭示蛋白质合成因子和溶质载体水平改变
该数据集来自 EBI 的 Expression Atlas(差异表达实验),物种为 Homo sapiens,聚焦 Friedreich 共济失调患者成纤维细胞的基因表达模式

Frataxin基因在GAA重复扩增下休眠复制起点激活的复制数据
该数据集来自 Dryad,包含与 Frataxin 基因复制相关的研究数据,研究对象为 Friedreich 共济失调患者细胞系,其 Frataxin 基因内含子 1 存在 GAA 重复扩增

虚拟现实用于共济失调性脑瘫儿童运动康复的病例报告
一份关于Nintendo Wii虚拟现实游戏对共济失调性脑瘫儿童平衡和步态康复效果的病例报告,包含评估数据及训练方案。

陀螺仪可穿戴设备改善退行性共济失调患者平衡表现:一项假对照机器人研究的数据
包含退行性共济失调患者使用陀螺仪可穿戴设备时平衡表现的时间序列和临床数据,用于分析假对照机器人研究效果。

共济失调数据仓库
该数据集是一个包含共济失调患者步态数据、健康成人正常步态数据以及临床量表评估结果的多模态数据仓库,数据模态涵盖运动捕捉数据(通过BTS Gaitlab系统记录)和临床表格数据,主要用于神经运动障碍领域,特别是共济失调的步态特征分析、疾病诊断辅助和康复治疗效果评估等研究。

KINECAL平衡与运动传感数据
KINECAL平衡与运动传感数据 是真实存在且可公开访问或申请访问的数据集,包含时序数据、标签、临床变量或随访信息。它可用于共济失调领域的步态异常检测、SARA严重度评估、影像分类、遗传样本分析和临床表型抽取,支持模型训练、基准复现和跨队列验证。
