SCA3 中 rs1801582 的基因型与表型数据

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SCA3 中 rs1801582 的基因型与表型数据

本数据集收录了与脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）相关的单核苷酸多态性位点 rs1801582 的基因型数据及其关联的表型信息，研究对象为日本 SCA3 患者。该数据作为论文《Lack of Association Between PRKN V380L (rs1801582) and Age at Onset in Japanese Spinocerebellar Ataxia Type 3》的补充材料发布，旨在为探讨 PRKN 基因 V380L 变异与 SCA3 发病年龄之间关系的研究提供可复用的原始数据支持。数据集由 Koike, Yuka 等多位作者共同完成，发布于 Zenodo 平台，采用 Creative Commons Attribution 4.0 International 许可协议，允许在署名前提下自由使用与传播。其主题涵盖神经系统疾病、共济失调、SCA3、rs1801582、基因型、表型及 PRKN 等关键词，归属于神经系统疾病与共济失调分类。

【数据集背景】

脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，属于共济失调类疾病的重要亚型。该病由 ATXN3 基因中 CAG 三核苷酸重复扩增引起，但发病年龄存在显著的个体差异，提示除主要致病突变外，其他遗传修饰因素可能参与调控疾病发生时间。PRKN 基因编码 Parkin 蛋白，其 V380L 变异对应单核苷酸多态性位点 rs1801582，既往被认为可能与神经退行性过程的易感性相关。本数据集正是围绕该位点与日本 SCA3 患者发病年龄之间的关联问题而构建，作为相关研究论文的补充数据，为后续验证或荟萃分析提供基础。

【数据内容】

数据集包含日本 SCA3 患者的 rs1801582 位点基因型信息，以及与之关联的表型数据。基因型数据涉及该单核苷酸多态性的分型结果，表型数据则与患者临床特征相关，具体表型字段构成源站未提供。数据集以补充材料形式发布，与论文《Lack of Association Between PRKN V380L (rs1801582) and Age at Onset in Japanese Spinocerebellar Ataxia Type 3》配套，便于读者核查与再利用。数据中涉及的主题标签包括神经系统疾病、共济失调、SCA3、rs1801582、基因型、表型及 PRKN，反映了其核心内容范围。

【采集与来源】

数据来源于日本 SCA3 患者群体，由 Koike, Yuka、Nadbitova, Ekaterina、Takei, Nobuyuki、Hirokawa, Sachiko、Hatano, Yuya、Ishihara, Tomohiko 及 Onodera, Osamu 等作者共同采集与整理。数据发布机构为 Zenodo，来源站标识为 doi.org，发布时间为 2026 年。关于样本采集的具体地点、时间跨度、纳入排除标准及伦理审批信息，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于神经遗传学、共济失调及 SCA3 相关研究领域，尤其适合用于探讨 PRKN 基因 V380L 变异与 SCA3 发病年龄关联的验证性分析、荟萃分析或方法学比较。也可用于教学演示中展示基因型-表型关联研究的数据组织方式，或作为遗传修饰因子研究的参考数据。此外，对 rs1801582 位点在其他神经退行性疾病中作用的研究者，亦可将其作为日本人群的对照或补充资料。

【使用方法】

使用者可通过 doi.org 来源站获取该数据集，具体下载链接与文件格式源站未提供。使用时应结合配套论文的研究设计理解数据背景，注意基因型与表型字段的对应关系。由于数据为补充材料，建议在使用前核对论文中关于变量定义与统计方法的描述。若需将数据与其他人群数据合并分析，应关注人群特异性及分型平台差异。源站未提供数据处理脚本或分析代码，使用者需自行制定分析流程。

【质量与限制】

该数据集为特定研究论文的补充材料，样本来源于日本 SCA3 患者，样本量与人群代表性可能有限，源站未提供具体样本量及质控指标。数据仅涉及 rs1801582 单个位点及有限表型信息，无法支持全基因组或全表型组范围的推断。由于发布时间标注为 2026 年，其实际数据状态与更新情况需以来源站为准。源站未提供缺失值处理、分型准确性验证及重复样本核查等质量信息，使用者在解释结果时应保持谨慎。

【引用与许可】

使用该数据集时应引用配套论文《Lack of Association Between PRKN V380L (rs1801582) and Age at Onset in Japanese Spinocerebellar Ataxia Type 3》及数据发布页面。数据采用 Creative Commons Attribution 4.0 International 许可协议，允许复制、分发与改编，但须给予适当署名、提供许可协议链接，并说明是否作出修改。具体引用格式与数据 DOI 源站未提供，建议访问 doi.org 来源站获取完整引用信息。