Frataxin基因在GAA重复扩增下休眠复制起点激活的复制数据

该数据集来自 Dryad,包含与 Frataxin 基因复制相关的研究数据,研究对象为 Friedreich 共济失调患者细胞系,其 Frataxin 基因内含子 1 存在 GAA 重复扩增

DryadDryad
dryad
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基因组dormant originsDNA replicationmolecular combingtrinucleotide repeat expansion
Data from: The replication of Frataxin gene is assured by activation of dormant origins in the presence of a GAA-repeat expansion

基本信息

模态
基因组
大小
0.47049976 GB
许可
Creative Commons Zero v1.0 Universal
创建/更新时间
2026-10-06

资源简介

Frataxin基因在GAA重复扩增下休眠复制起点激活的复制数据

Data from: The replication of Frataxin gene is assured by activation of dormant origins in the presence of a GAA-repeat expansion

该数据集来自 Dryad,包含与 Frataxin 基因复制相关的研究数据,研究对象为 Friedreich 共济失调患者细胞系,其 Frataxin 基因内含子 1 存在 GAA 重复扩增。研究通过间期 FISH 和 molecular combing 发现,扩增等位基因的复制减慢或延迟,正常等位基因内起点不激活,而突变等位基因会招募休眠起点并改变复制叉方向。数据可用于研究三核苷酸重复扩增、DNA 复制与神经系统疾病的关系(来源 DOI 解析,Creative Commons Zero v1.0 Universal 许可)。

【数据集背景】

源站首次发布:2017。

【数据内容】

源站描述(机器翻译,仅供参考):众所周知,DNA 复制会影响若干三核苷酸重复序列的稳定性,但在内源背景下,携带扩增重复序列的人类基因座的复制谱是否与正常等位基因不同,人们知之甚少。我们利用 Friedreich 共济失调患者的细胞系研究了这一问题,这些患者为 Frataxin 基因内含子 1 中 GAA 重复扩增的纯合子。通过间期 FISH,我们发现与正常 Frataxin 序列相比,扩增等位基因的复制减慢或延迟。根据 molecular combing,正常 Frataxin 等位基因内起点从不激活。相反,在突变等位基因中,休眠起点在基因内被招募,导致通过扩增重复序列的主要复制叉方向发生转换。此外,复制谱发生全局改变,涉及起点选择和差异分布

【主题与分类】

主题标签:dormant origins、DNA replication、molecular combing、trinucleotide repeat expansion。本站分类:神经系统疾病/共济失调。

【获取与许可】

源站页面:https://datadryad.org/dataset/doi:10.5061/dryad.f12cg

使用许可:Creative Commons Zero v1.0 Universal。

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源站:https://doi.org/10.5061/dryad.f12cg

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  2. 进入数据集详情页,按页面指引申请权限或直接下载;
  3. 部分平台提供 SDK,例如:
    • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
    • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
    • 天池: 登录后页面提供直链下载
      以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据集大小约 470.5 MB。

数据说明

众所周知,DNA复制会影响若干三核苷酸重复序列的稳定性,但在内源性情境下,携带扩增重复序列的人类基因座的复制特征是否不同于正常等位基因,人们仍知之甚少。我们利用弗里德赖希共济失调患者的细胞系研究了这一问题,这些患者为Frataxin基因内含子1中GAA重复扩增的纯合子。通过间期FISH,我们发现与正常Frataxin序列相比,扩增等位基因的复制减慢或延迟。根据分子梳分析,正常Frataxin等位基因内复制起始点从未启动。相反,在突变等位基因中,休眠复制起始点在基因内被募集,导致通过扩增重复序列的主要复制叉方向发生转换。此外,在周围850 kb区域内观察到复制谱的整体改变,涉及起始点选择以及单向复制叉的差异分布。这些数据为了解携带扩增重复序列的基因在复制过程中所发生事件之间的相互作用提供了广阔视角。

数据加载示例(图像类)

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。

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