出血性疾病
出血性疾病是一组因血管壁异常、血小板数量或功能缺陷、凝血因子缺乏或抗凝及纤溶机制过度激活导致的以自发性出血或轻微创伤后过度出血为特征的临床疾病。常见表现包括皮肤瘀斑、黏膜出血、关节及深部肌肉血肿,严重时可出现内脏出血或颅内出血。发病机制涉及遗传性因素如血友病A/B、血管性血友病,以及获得性因素如维生素K缺乏、肝病、抗凝药物使用等。诊断依赖凝血功能筛查、血小板计数、凝血因子活性测定及基因检测。治疗以补充缺乏的凝血因子、血小板输注、抗纤溶药物及局部止血为主,必要时采用基因治疗。该领域的研究聚焦于新型重组凝血因子开发、长效制剂及基因编辑治疗策略,推动了个体化精准管理的发展。
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格陵兰人白细胞全深度RNA测序数据集
该数据集包含来自17名格陵兰人的白细胞全深度RNA测序数据。数据可用于转录组分析、基因表达定量及与血液与淋巴系统疾病相关的变异研究(来源 omicsdi.org)

巴塞罗那医院诊所 RNA 测序样本数据集
该数据集来自 omicsdi.org,为巴塞罗那医院诊所(Hospital Clinic Barcelona)的 RNASeq 测序样本,属于血液与淋巴系统疾病下的出血性疾病分类

人类ASXL1、FOXK1与O-GlcNAc的染色质图谱
样本包括3个ChIP-seq样本和2个input对照样本,染色质来源于Flp-In HEK293 T-REx细胞,使用针对ASXL1、FOXK1等抗体进行免疫沉淀

ena数据集ICR-GSR样本
该数据集来自 omicsdi.org,属于血液与淋巴系统疾病下的出血性疾病分类,主题标签为 Genomics。数据包含 142 个样本的外显子组测序结果,并配有 416 个变异和 288 个阴性位点的 Sanger 测序结果

Hospital Clinic Barcelona 全基因组测序样本数据集
该数据集来自 omicsdi.org,收录 Hospital Clinic Barcelona 的全基因组测序样本,归类于血液与淋巴系统疾病下的出血性疾病

仔猪血液组分的3' mRNA测序
该数据集来自omicsdi.org,收录仔猪全血来源的多个血液组分的转录组RNA-seq数据,共20个样本,覆盖全血、血清、血浆、血清来源外泌体和血浆来源外泌体五种组分

HipSci 出血与血小板疾病表达芯片数据集(2017年7月)
该数据集来自 omicsdi.org,英文名为 REL-2017-07-2028,归类于血液与淋巴系统疾病下的出血性疾病

HipSci 出血与血小板疾病基因分型芯片 2017年7月
该数据集来自 omicsdi.org,英文名为 REL-2017-07-2013,属于血液与淋巴系统疾病下的出血性疾病分类

NIHR BioResource 罕见病 WGS 出血血栓及血小板疾病域样本数据集
该数据集来自 omicsdi.org,收录 NIHR BioResource 罕见病全基因组测序项目中出血、血栓及血小板疾病(BPD)罕见病域的参与者样本,以短读长全基因组测序 CRAM 文件形式提供

HipSci 出血与血小板疾病外显子组测序数据集
数据内容为出血与血小板疾病相关样本的外显子组测序数据,可用于研究该类疾病的基因组变异特征,支持遗传学分析与疾病机制探索(来源 omicsdi.org)

HipSci出血与血小板疾病RNA测序数据集样本
数据为RNA测序样本,覆盖出血与血小板相关疾病方向,可用于基因组学层面的转录研究,支持对出血性疾病和血小板疾病的分子特征探索(来源 omicsdi.org)

BRIDGE联盟出血或血小板疾病相关基因致病或可能致病变异样本全外显子测序BAM文件数据集
该数据集来自omicsdi.org,收录BRIDGE Consortium中携带出血或血小板疾病相关基因致病或可能致病变异样本的全外显子测序BAM文件
