ena数据集ICR-GSR样本

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ena数据集ICR-GSR样本

该数据集英文名为 ena-DATASET-ICR-GSR-06-08-2015-17:20:28:712-26 - samples，来源于 omicsdi.org，在分类上归属于血液与淋巴系统疾病下的出血性疾病，主题标签为 Genomics。数据集的核心内容是 142 个样本的外显子组测序结果，并配有对应的 Sanger 测序结果，其中涵盖 416 个变异和 288 个阴性位点。从实验流程看，DNA 文库采用 Illumina TruSeq 样本制备试剂盒构建，捕获后的文库使用配套的双端 PCR 引物进行扩增，测序在 Illumina HiSeq2000 平台上完成，使用 SBS Kit v3，每个泳道一个 pool，产生 2x101-bp 读长。这些信息共同勾勒出一个以出血性疾病为背景、结合外显子组测序与 Sanger 验证的基因组学数据集。

【数据集背景】

该数据集属于血液与淋巴系统疾病领域，具体分类为出血性疾病。出血性疾病通常涉及凝血、血小板功能或血管壁异常等机制，外显子组测序可用于筛查与疾病相关的编码区变异。该数据集以 Genomics 为主题标签，说明其核心价值在于基因组层面的序列信息，而非临床表型或影像资料。来源站为 omicsdi.org，该平台通常汇集多组学数据资源，便于研究者发现和访问不同来源的数据集。该数据集名称中包含 ena-DATASET 以及日期时间标识，提示其可能与 ENA 数据库中的某个提交相关，但除名称本身外，源站未提供更多关于提交机构、研究项目或疾病亚型的背景说明。

【数据内容】

数据集包含 142 个样本的外显子组测序结果。与这些样本相对应，还提供了 Sanger 测序结果，用于覆盖 416 个变异和 288 个阴性位点。这意味着数据集中既有高通量外显子组测序产生的序列数据，也有针对特定位点的验证性测序结果。416 个变异和 288 个阴性位点的设置，表明研究者可能关注一组预先选定的候选位点，并通过 Sanger 测序确认其存在或排除其变异。样本数量为 142，变异位点数量为 416，阴性位点数量为 288，这些数字构成了数据集在样本和位点层面的基本规模。除上述内容外，源站未提供关于样本具体疾病亚型、年龄、性别、家系结构或临床特征的信息。

【采集与来源】

数据来源于 omicsdi.org。实验方法方面，DNA 文库制备使用 Illumina TruSeq 样本制备试剂盒。捕获后的 DNA 文库通过配套的双端 PCR 引物进行 PCR 扩增。测序使用 Illumina HiSeq2000 平台，配合 SBS Kit v3，采用每个泳道一个 pool 的方式，生成 2x101-bp 的双端读长。Sanger 测序结果作为对应验证数据一并提供。关于样本采集地点、时间、伦理审批或知情同意等信息，源站未提供。

【适用场景】

该数据集适用于出血性疾病相关的基因组变异研究。外显子组测序数据可用于发现或筛选编码区变异，而配套的 Sanger 测序结果可用于验证特定变异或阴性位点。416 个变异和 288 个阴性位点的组合，适合用于评估变异检测的灵敏度与特异性，或作为方法学比较中的参考集。主题标签 Genomics 表明其可服务于基因组学分析流程，例如变异注释、过滤和优先级排序。对于关注血液与淋巴系统疾病的研究者，该数据集可作为候选变异验证的资源。此外，由于包含外显子组测序和 Sanger 测序两种数据，它也可用于评估不同测序平台或方法之间的一致性。源站未提供该数据集在特定疾病亚型、药物反应或临床结局方面的适用性说明。

【使用方法】

使用者可依据样本标识和外显子组测序数据开展变异检测与分析。Sanger 测序结果可用于对 416 个变异和 288 个阴性位点进行验证或比较。由于测序读长为 2x101-bp，分析时需考虑双端读长的比对和变异识别流程。文库制备和测序平台信息有助于理解数据的技术特征，例如 Illumina TruSeq 试剂盒和 HiSeq2000 平台可能带来的特定错误模式或覆盖偏好。每个泳道一个 pool 的测序策略可能影响样本间的数据分配，使用时应关注样本拆分和索引情况。关于具体的数据格式、文件组织、参考基因组版本、比对工具或变异调用流程，源站未提供。

【质量与限制】

该数据集包含 Sanger 测序结果，可用于验证外显子组测序发现的变异，这在一定程度上提供了质量控制手段。416 个变异和 288 个阴性位点的设置，有助于评估假阳性和假阴性。然而，源站未提供关于测序深度、覆盖度、碱基质量、比对率或变异调用置信度的具体指标。样本量为 142，对于出血性疾病可能属于中等规模，但源站未说明其是否具有人群代表性或是否覆盖特定亚型。由于缺乏临床表型和家系信息，无法判断该数据集是否适合关联分析或遗传模式研究。此外，源站未提供数据缺失情况、批次效应或技术重复的信息。使用者应结合自身分析目的，谨慎评估数据适用性。

【引用与许可】

源站未提供该数据集的引用方式、许可协议或使用限制。使用者如需引用或使用该数据集，应访问 omicsdi.org 或相关原始数据库以获取授权和引用信息。源站未提供关于数据共享政策、隐私保护或商业使用限制的说明。