出血性疾病
出血性疾病是一组因血管壁异常、血小板数量或功能缺陷、凝血因子缺乏或抗凝及纤溶机制过度激活导致的以自发性出血或轻微创伤后过度出血为特征的临床疾病。常见表现包括皮肤瘀斑、黏膜出血、关节及深部肌肉血肿,严重时可出现内脏出血或颅内出血。发病机制涉及遗传性因素如血友病A/B、血管性血友病,以及获得性因素如维生素K缺乏、肝病、抗凝药物使用等。诊断依赖凝血功能筛查、血小板计数、凝血因子活性测定及基因检测。治疗以补充缺乏的凝血因子、血小板输注、抗纤溶药物及局部止血为主,必要时采用基因治疗。该领域的研究聚焦于新型重组凝血因子开发、长效制剂及基因编辑治疗策略,推动了个体化精准管理的发展。
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抗凝血酶缺陷患者SERPINC1突变的功能抗原与生化数据及AlphaFold预测选集
该数据集来自figshare,包含抗凝血酶缺陷患者中SERPINC1突变的功能抗原与生化数据,并筛选用于AlphaFold结构预测

社区共建遗传性出血性疾病国家研究蓝图:黏膜皮肤出血性疾病研究优先级数据
该数据集来自 tandf.figshare.com,配套发表于 Expert Review of Hematology 的论文,包含 3 个补充表格文件,涉及遗传性血小板疾病、遗传性出血性毛细血管扩张症、关节过度活动谱系障碍、Ehlers-Danlos 综合征和血管性血友病等黏膜皮肤出血性疾病的诊断

ADAMTS13缺陷型血栓性血小板减少性紫癜全基因组表达数据
该数据集来自 NCBI,包含 ADAMTS13 缺陷型获得性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)缓解期患者与匹配健康对照的外周血白细胞全基因组表达谱及自身抗体信息,用于研究 TTP 复发倾向的相关因素

TTPΔARE小鼠脾脏中Tristetraprolin调控的转录组
该数据集来自NCBI GEO,包含TTPΔARE小鼠与野生型同窝对照小鼠脾脏的mRNA-Seq表达谱数据,共4对4样本,全部为雄性

脾切除术后非编码RNome研究(队列A)
该数据集来自NCBI GEO,标题为脾切除术后非编码RNome研究(队列A),属于血液与淋巴系统疾病/出血性疾病分类。研究通过ncRNA全基因组芯片分析循环外周血白细胞的非编码RNome,包含1个文件(GSE133588_series_matrix.txt.gz),主题标签涉及非编码RNA谱分析、G

脾切除术后非编码RNome研究(队列B)
该数据集来自NCBI GEO,标题为脾切除术后非编码RNome研究(队列B),属于血液与淋巴系统疾病/出血性疾病分类。数据可用于探索脾切除术后外周血白细胞非编码RNA表达变化,支持非编码RNA谱分类与比较分析(来源 NCBI)

VKOR变异丰度与活性的多重测量揭示VKOR拓扑结构、活性位点及人类变异影响
该数据集来自NCBI GEO(GSE149922),针对维生素K环氧化物还原酶(VKOR)开展基于测序的多重检测,在培养的人类细胞中测量了2695个VKOR错义变异对丰度的影响以及697个变异对活性的影响

GSE168729:ZFP36L2-mRNA 相互作用基于转录组分析绘制通用规则
在本研究中,我们聚焦于鉴定 ZFP36L2(锌指蛋白 like 2 或 L2)的潜在生理靶标,它是 ZFP36 蛋白家族三个灵长类成员之一

GSE273210:FLI1与GATA1调控TLN1转录——FLI1相关血小板疾病的新见解
该数据集来自NCBI GEO,聚焦FLI1与GATA1调控TLN1转录及其在FLI1相关血小板疾病中的作用。可用于研究FLI1变异对巨核细胞和血小板的影响,探索出血性疾病、血小板聚集缺陷及轻度血小板减少的分子机制(来源 NCBI)

猪血友病A模型
数据围绕通过核移植克隆技术从 F8 靶向成纤维细胞构建的猪血友病 A 模型,该模型出生后表现出与人类重型血友病患者相似的严重出血倾向

中国血友病多种治疗有效性与安全性的文献综述与证据图谱数据
该数据集来自 tandf.figshare.com,配套发表于 Hematology 的文献综述与证据图谱研究,评估中国血友病多种治疗的有效性与安全性

健康儿科供者与疑似血小板疾病儿科患者血小板致密颗粒的透射电镜评估
该数据集来自一项关于血小板致密颗粒(DG)透射电镜评估的研究,包含3个补充文件。研究以全标本血小板透射电镜(WM-PTEM)为方法,在健康供者中建立儿科/青少年平均DG/血小板参考范围,并据此评估疑似遗传性血小板疾病(IPD)儿科患者中血小板DG缺陷的患病率及其临床与实验室特征
