NIHR BioResource 罕见病 WGS 出血血栓及血小板疾病域样本数据集
该数据集来自 omicsdi.org，收录 NIHR BioResource 罕见病全基因组测序项目中出血、血栓及血小板疾病（BPD）罕见病域的参与者样本，以短读长全基因组测序 CRAM 文件形式提供
基本信息
资源简介
NIHR BioResource 罕见病 WGS 出血血栓及血小板疾病域样本数据集
ena-DATASET-UCAM-GEL-14-12-2018-11:29:30:946-46 - samples 数据集来自 omicsdi.org，收录于血液与淋巴系统疾病 / 出血性疾病分类之下，主题标签为 Genomics。该数据集对应 NIHR BioResource 罕见病全基因组测序项目，聚焦出血、血栓及血小板疾病（BPD）罕见病域的参与者样本，以短读长全基因组测序 CRAM 文件形式提供。整体而言，这是一份面向罕见出血性及血栓性疾病研究的基因组测序数据资源，可用于支持相关遗传学分析与变异探索。
【数据集背景】
该数据集隶属于 NIHR BioResource 罕见病全基因组测序项目，项目面向罕见病研究，其中本数据集对应的是出血、血栓及血小板疾病（BPD）罕见病域。出血、血栓及血小板疾病属于血液与淋巴系统疾病范畴，本站将其归入出血性疾病分类。此类疾病往往涉及凝血、血小板功能或血栓形成相关的遗传因素，借助全基因组测序可以从整体基因组层面寻找可能的致病变异或相关位点。该数据集以短读长全基因组测序为技术路线，样本来自上述罕见病域的参与者。
【数据内容】
数据集内容为短读长全基因组测序产生的 CRAM 文件。CRAM 是一种常见的测序数据存储格式，用于保存比对后的读段信息。数据集名称中包含“samples”字样，表明其以样本为单位组织。主题标签为 Genomics，说明其核心内容属于基因组学范畴。除上述信息外，源站未提供关于样本数量、覆盖深度、读长、参考基因组版本等更细化的技术参数。
【采集与来源】
数据来源站为 omicsdi.org。数据集对应 NIHR BioResource 罕见病全基因组测序项目，参与者来自出血、血栓及血小板疾病（BPD）罕见病域。源站描述指出，这些 CRAM 文件是该 WGS 项目的一部分。除来源站与所属项目、疾病域信息外，源站未提供具体的采集机构、采集时间、伦理审批或样本处理流程等细节。
【适用场景】
基于其内容与来源，该数据集适用于出血、血栓及血小板疾病相关的基因组学研究场景，例如在全基因组范围内探索与上述罕见病域相关的遗传变异，或作为罕见病 WGS 分析流程的输入数据。主题标签 Genomics 也表明其可用于基因组学相关的分析工作。由于源站未提供更具体的分析结论或验证结果，实际适用性需结合具体研究目的判断。
【使用方法】
该数据集以 CRAM 文件形式提供，使用者通常需要借助支持 CRAM 格式的基因组分析工具进行读取、比对结果查看或变异检测等操作。由于源站未提供配套的元数据说明、参考基因组信息或分析流程，具体使用方式需依据实际文件内容与常规 WGS 数据处理实践确定。源站未提供关于下载方式、访问入口或配套文档的说明。
【质量与限制】
源站未提供关于数据质量、覆盖度、样本完整性或批次信息的具体指标。该数据集聚焦于出血、血栓及血小板疾病（BPD）罕见病域，样本范围相对特定，可能不适用于其他疾病领域。此外，源站未提供伦理、隐私或数据使用方面的限制说明。使用者在利用该数据集时，应自行评估其质量与适用性。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用方式、许可条款或使用协议。使用者如需引用或使用，应参考 omicsdi.org 及 NIHR BioResource 罕见病全基因组测序项目的相关要求。源站未提供具体的许可信息。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001004519
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
NIHR BioResource罕见病全基因组测序项目的短读长全基因组测序（WGS）CRAM文件——来自出血、血栓和血小板疾病（BPD）罕见病领域的参与者
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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