其他

该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦与罕见致病基因变异相关的遗传性视网膜变性及视网膜色素变性。研究包含筛查、遗传筛查和登记三个阶段：先审核患者已有的遗传报告，不另行基因检测；再将入组者的遗传报告上传至研究网站，由Central Genetics Auditor确认是否符合遗传筛查标

该数据集来自 clinicaltrials.gov，聚焦视网膜色素变性（RP）患者，目标是通过局部静态与动态心理物理学测试研究光感受器功能障碍的性质，以开发用于 RP 临床试验的功能性结局指标

该数据集来自 clinicaltrials.gov，关注口服双硫仑（Antabuse®）对视网膜变性患者视力的影响。覆盖酒精使用障碍合并视网膜营养不良、年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性及 Stargardt 病的患者人群

该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦Stargardt病、Stargardt黄斑营养不良及Stargardt样黄斑营养不良等遗传性黄斑营养不良

Stargardt 病是一种导致视网膜损伤和法定失明的罕见遗传病，由 ABCA4 基因缺陷引起，影响眼内维生素 A 代谢并形成毒性维生素 A 二聚体

该数据集来自 clinicaltrials.gov，面向视网膜疾病、AMD、视网膜变性和视网膜色素变性等眼病，建立生物样本库以生成诱导多能干细胞（iPS细胞），用于研究Best病、迟发性视网膜变性、年龄相关性黄斑变性、Leber先天性黑蒙、Joubert综合征、X连锁视网膜色素变性、眼皮肤白化病、S

该数据集来自clinicaltrials.gov，为一项1b/2a期、开放标签、剂量探索的安全性及耐受性篮式研究，针对因BEST1突变导致ARB或BVMD的成人受试者，单眼接受一次视网膜下注射OPGx-BEST1

研究评估口服小分子校正剂OCT-980用于治疗视紫红质（RHO）相关常染色体显性视网膜色素变性（RHO-adRP）的安全性、耐受性、药代动力学、药效动力学及疗效

RP是一种罕见的遗传性视网膜退行性疾病，可导致进行性视野缺损和视力损害，目前多数患者缺乏有效延缓疾病进展的治疗手段。临床前研究提示视网膜炎症，尤其是炎症性单核细胞和巨噬细胞活动，可能参与光感受器变性；ULREA-PVS-NP为静脉给药的纳米制剂，旨在靶向视网膜变性相关炎症通路，动物模型显示可抑制炎症

该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦遗传性眼病的基因分型研究，通过全外显子测序或全基因组测序识别已知基因或新基因中的突变，覆盖已明确及未明确的遗传性眼病

该数据集来自clinicaltrials.gov，收录一项名为CLARICO的临床试验信息，研究对象为患有原发性光感受器疾病、视网膜色素变性、Usher综合征、遗传性视网膜疾病、视杆-视锥营养不良、视杆-视锥疾病、视网膜变性及视锥-视杆疾病的成人

该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦Leber先天性黑矇（LCA），收录独立家系队列的临床与遗传信息。研究旨在刻画疾病临床史（视觉障碍的发病年龄与起始方式、进展速度与模式），评估视网膜功能，并寻找致病突变