大型独立家系队列中Leber先天性黑矇的基因解密
该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦Leber先天性黑矇（LCA），收录独立家系队列的临床与遗传信息。研究旨在刻画疾病临床史（视觉障碍的发病年龄与起始方式、进展速度与模式），评估视网膜功能，并寻找致病突变
基本信息
资源简介
大型独立家系队列中Leber先天性黑矇的基因解密
该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦Leber先天性黑矇（LCA），收录独立家系队列的临床与遗传信息。研究旨在刻画疾病临床史（视觉障碍的发病年龄与起始方式、进展速度与模式），评估视网膜功能，并寻找致病突变。检查包括入组时及24个月时的全面眼科检查、遗传咨询与家系图构建、详细眼科检查（视觉觉醒发育问诊、眼球异常运动与光照困难排查、视野评估、色觉研究）。数据可用于LCA自然史研究、基因型-表型关联探索及突变筛查方法开发（来源 clinicaltrials.gov）。
【数据内容】
源站描述（机器翻译，仅供参考）：疾病：Leber先天性黑矇。本研究旨在刻画该病的临床病史（视觉障碍的发病年龄与起始方式、疾病进展速度与模式），仔细评估视网膜功能，并最终寻找导致该病的突变。在入组时及24个月时进行全面的眼科检查：1. 遗传咨询，考虑家族史并精确构建家系图，记录祖先出生地地理来源。2. 由转诊眼科医生进行彻底的眼科检查，包括：2.1 询问自出生以来视觉觉醒的发育情况及其可能的障碍。2.2 寻找眼球异常运动及不同光照下的困难。2.3 视野评估调查。2.4 色觉研究。
【主题与分类】
主题标签：Leber Congenital Amaurosis。本站分类：眼及附器疾病。
【获取与许可】
源站页面：https://clinicaltrials.gov/study/NCT02970266
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源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT02970266
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pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
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- OpenDataLab:
数据说明
研究条件：Leber先天性黑矇。本研究旨在描述该疾病的临床病史（视觉障碍的发病年龄及起病方式、疾病进展速度及方式），仔细评估视网膜功能，并最终寻找导致该病的突变。完整的眼科检查，分别在入组时和24个月时进行：1. - 遗传咨询，考虑家族史并精确建立家系图，注明祖先出生地。2. - 由转诊眼科医生进行全面的眼科检查，包括：2.1 - 询问自出生以来视觉觉醒的发育情况及其可能的障碍。2.2 - 检查眼球异常运动及对不同光照的困难。2.3 - 视野评估调查。2.4 - 色觉研究。2.5 - 使用自动验光仪检查屈光不正。2.6 - 测量近距和远距视力。2.7 - 整体检查眼球，通过裂隙灯检查眼前节。
2.8 - 瞳孔散大后拍摄眼底照片。2.9 - 使用扫描激光检眼镜（SLO）进行自发荧光检查。2.10 - 光学相干断层扫描（OCT），用于评估各视网膜层的厚度。2.11 - 电生理检查，即视网膜电图（ERG），可记录视网膜的功能值。后两项检查在瞳孔散大后平均持续10分钟。3. - 采集10毫升血液样本，用于开展基因研究以确定导致该病症的基因，并根据该研究结果进行精细化的遗传咨询。中期访视M12：仅适用于入组时年龄小于6岁的患者。
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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