Universal Rare Gene Study：罕见致病基因变异相关视网膜营养不良的登记与自然史研究

数据集获取

源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT05589714

标准获取流程：

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   • OpenDataLab: pip install openxlab 后 openxlab.dataset.get(...)
   • ModelScope: pip install modelscope 后 modelscope download
   • 天池: 登录后页面提供直链下载
     以源站「数据下载/使用文档」页面为准。

数据说明

疾病：遗传性视网膜变性、视网膜色素变性。本研究包括多个阶段。1. 筛选阶段：将审查患者当前的基因报告。本研究不进行基因检测。将评估既往结论明确的基因检测结果用于筛选分析。携带RD罕见基因列表中的至少一个基因符合一项合格的遗传筛选标准，且可根据病史评估其他资格标准。2. 遗传筛选阶段：入组遗传筛选阶段参与者的基因报告将上传至研究网站，由中心遗传审核员（CGA）审查并确认其符合遗传筛选标准。被确认符合这些标准的参与者将被视为已入组登记研究。3. 登记阶段：入组登记研究的参与者流程取决于其致病基因是否被指定为自然史研究（NHS）目标基因。如果未被指定为NHS目标基因，他们将每年接受电话随访，直至登记/筛选访视后48个月，或直至该基因被指定为NHS目标基因。

如果被指定为NHS目标基因，参与者将被视为待入组NHS。登记处将建立遗传和临床特征明确的患者队列，涵盖数百种与视网膜营养不良（RD）相关的遗传变异。对这些患者进行特征描述将加速自然史研究的资格筛选，提供表型-基因型关联的横断面数据，并增进我们对这些罕见致病性变异致病性的认识。4. 自然史研究（NHS）阶段：待入组的参与者将返回诊所进行NHS入组/基线访视，并返回诊所进行随访访视。自然史研究将加速识别和开发用于临床试验的敏感、可靠的结果测量指标，这将促进t的开发

数据加载示例（图像类）

from PIL import Image
import glob, os

files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
       + glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)

# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path)  # 要求 子目录=类别

目录组织与标注格式以源站说明和下载后实际文件为准。