遗传性与先天性眼病基因分型的全外显子与全基因组测序
该数据集来自clinicaltrials.gov，聚焦遗传性眼病的基因分型研究，通过全外显子测序或全基因组测序识别已知基因或新基因中的突变，覆盖已明确及未明确的遗传性眼病
基本信息
资源简介
遗传性与先天性眼病基因分型的全外显子与全基因组测序
该数据集英文名为 Whole Exome and Whole Genome Sequencing for Genotyping of Inherited and Congenital Eye Conditions，来源于 clinicaltrials.gov，本站归类为眼及附器疾病 / 其他，主题标签为 Genetic Eye Disease。其核心内容是一项针对遗传性眼病的基因分型研究，通过全外显子测序或全基因组测序识别遗传性眼病的遗传原因，包括在已知基因或新基因中寻找突变，以及为既往未被表征的眼部遗传病识别新基因中的突变。研究计划招募 2,000 名参与者，涵盖受研究眼病影响的参与者及其未受影响的家庭成员，理想情况下未受影响家庭成员为受影响参与者的父母。参与者可自荐或由外部临床医生转介，优先在 NIH 接受评估，同时保留异地参与的选择。
【数据集背景】
该数据集所对应的研究聚焦遗传性眼病（Genetic Eye Disease）。其目标是通过全外显子测序或全基因组测序（在文档其余部分分别称为外显子测序和基因组测序）识别遗传性眼病的遗传原因。具体目标包括：识别已知基因或新基因中与已确认疾病相关的突变，以及识别涉及眼部的、既往未被表征的遗传病症中新基因的突变。研究设计面向自荐或由外部临床医生转介的参与者，优先在 NIH 进行评估，同时提供异地参与的选项。
【数据内容】
数据集围绕遗传性眼病的基因分型，采用全外显子测序或全基因组测序作为核心技术手段。所关注的内容包括已知基因中的突变、新基因中与已确认疾病相关的突变，以及既往未被表征的眼部遗传病症中新基因的突变。研究人群计划招募 2,000 名参与者，既包括患有受研究眼病的参与者，也包括未受影响的家庭成员；理想情况下，未受影响家庭成员为受影响参与者的父母。主题标签为 Genetic Eye Disease。
【采集与来源】
数据来源站为 clinicaltrials.gov。参与者通过自荐或由外部临床医生转介的方式进入研究；评估优先在 NIH 进行，同时保留异地参与的选择。研究计划招募 2,000 名参与者，涵盖受影响参与者与未受影响家庭成员。除上述来源与招募方式外，源站未提供更细化的采集流程、采样部位、测序平台或数据生成步骤等信息。
【适用场景】
该数据集适用于遗传性眼病的基因分型研究场景，特别是需要通过全外显子测序或全基因组测序寻找遗传原因的情形，包括在已知基因或新基因中识别与已确认疾病相关的突变，以及为既往未被表征的眼部遗传病症探索新基因突变。其研究人群设计同时纳入受影响参与者与未受影响家庭成员（理想情况下为父母），这一结构适合需要家系信息辅助遗传分析的遗传学研究场景。具体下游应用清单源站未提供。
【使用方法】
源站未提供该数据集的具体使用方法，包括数据访问方式、文件格式、分析流程或配套工具等信息。已知的研究设计要素为：参与者可自荐或经外部临床医生转介，优先在 NIH 评估，亦可选择异地参与；研究采用全外显子测序或全基因组测序进行基因分型。除此之外的使用指引源站未提供。
【质量与限制】
源站未提供该数据集的质量控制指标、数据完整性说明或已知偏差等信息。可确认的研究规模为计划招募 2,000 名参与者，包含受影响参与者与未受影响家庭成员；参与者来源包括自荐与临床医生转介，评估地点以 NIH 优先并允许异地参与。上述设计特征可能影响样本构成，但源站未提供相应的质量评估或限制说明。
【引用与许可】
源站未提供该数据集的引用方式与许可条款信息。数据集英文名称为 Whole Exome and Whole Genome Sequencing for Genotyping of Inherited and Congenital Eye Conditions，来源站为 clinicaltrials.gov，可供标识与溯源参考。
下载信息
注册下载
需要注册 Kaggle 账号并登录后下载，适合需要跟踪下载记录和使用 API 的用户。
暂未开放公开下载
无需注册即可直接获取公开样本或文档，适合快速预览和评估数据集质量。
免登录有偿下载
公开数据集受托下载与技术交付服务。
提供高速下载与技术交付服务（收技术服务费，非数据销售）
暂未开放当前数据集主要来源为 Kaggle 公开托管，完整影像包建议通过原始链接或 Kaggle API 获取。
使用方式
数据集获取
源站：https://clinicaltrials.gov/study/NCT02077894
标准获取流程：
- 访问源站链接，注册/登录账号；
- 进入数据集详情页，按页面指引申请权限或直接下载；
- 部分平台提供 SDK，例如：
- OpenDataLab:
pip install openxlab后openxlab.dataset.get(...) - ModelScope:
pip install modelscope后modelscope download - 天池: 登录后页面提供直链下载
以源站「数据下载/使用文档」页面为准。
- OpenDataLab:
数据说明
条件：遗传性眼病。目的：本研究的目的是通过全外显子组测序或全基因组测序（在文件余下部分称为外显子组测序和基因组测序）识别遗传性眼部疾病的遗传原因。这包括识别已知基因或已知疾病的新基因中的突变，以及识别涉及眼部、先前未表征的遗传疾病的新基因中的突变。研究人群：我们计划招募2，000名参与者，包括患有正在研究的眼部疾病的参与者和未受影响的家庭成员。理想情况下，未受影响的家庭成员将是受影响参与者的父母。设计：参与者将自行转诊或由外部临床医生转诊。他们最好将在美国国立卫生研究院（NIH）接受评估，但将提供异地参与的选项。
将在现场接受评估的参与者将通过其他已有的NIH方案招募，例如国家眼科研究所（NEI）筛查方案（08-EI-0102）、NEI眼部自然史方案（16-EI-0134）、遗传性眼病遗传学方案（15-EI-0128）以及小眼球、无眼球和葡萄膜缺损（MAC）的发病机制与遗传学方案（13-EI-0049）。非现场参与者将通过电话或安全视频会议进行筛查，并将调取记录以评估受累参与者。受累和未受累的合格参与者都将接受遗传咨询，并提供血液样本和/或唾液样本用于外显子组或基因组测序。在开展外显子组或基因组测序之前，将确认生物学关系。除非参与者选择退出二次分析和报告，否则将对序列数据进行原发变异和次要发现的分析。所有被认为具有临床相关性的序列变异都将在经临床实验室改进修正案（CLIA）认证的实验室中进行验证。结果将返回给t
数据加载示例（图像类）
from PIL import Image
import glob, os
files = (glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.png"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.jpg"), recursive=True)
+ glob.glob(os.path.join(path, "**", "*.tif"), recursive=True))
print("图像文件数:", len(files))
img = Image.open(files[0]); print("尺寸/模式:", img.size, img.mode)
# torchvision Dataset 方式:
# from torchvision import datasets
# ds = datasets.ImageFolder(path) # 要求 子目录=类别
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